Doenças neuromusculares
Uma doença em que as células do cérebro vão sendo danificadas com o tempo. São afetados o equilíbrio, o movimento, os olhos, a fala e a deglutição. Começa sobretudo depois dos 60 anos.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.
Na PSP, uma proteína chamada tau forma aglomerados no cérebro. Estes aglomerados danificam as células do cérebro que controlam o movimento e o equilíbrio. Os sintomas começam muitas vezes depois dos 60 anos. Aumentam com o tempo, mas a velocidade varia muito de pessoa para pessoa.
Os sintomas aumentam com o tempo e variam de pessoa para pessoa.
Não existe um único exame para a PSP. O diagnóstico é feito por um neurologista, com base nas características dos sintomas. Pode fazer-se uma RM do cérebro para distinguir doenças semelhantes, como a doença de Parkinson. Fazem-se também testes de memória e de atenção.
Ainda não existe um tratamento que pare a progressão da PSP; a investigação continua. O tratamento visa aliviar os sintomas e preservar a qualidade de vida. Podem ser dados medicamentos para a rigidez muscular e fisioterapia para o equilíbrio. A terapia da fala e da deglutição e a terapia ocupacional ajudam. Para os problemas dos olhos, podem usar-se óculos especiais ou tratamento com injeções. Se engolir se tornar muito difícil, pode considerar-se uma sonda de alimentação. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A PSP, na maioria das vezes, não é hereditária. Surge sem que mais ninguém na família tenha a doença. Para os filhos e os irmãos, o risco é muito baixo. Muito raramente pode ser familiar; nesse caso, a transmissão é dominante. Nesta situação, a probabilidade de um progenitor doente a transmitir a cada filho é de 1 em 2. Se houver uma doença semelhante na família, pode recorrer-se ao aconselhamento genético.
Fonte: NHS: Progressive supranuclear palsy · MedlinePlus Genetics: Progressive supranuclear palsy · Orphanet: Progressive supranuclear palsy (ORPHA:683)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, em três centros, doentes com PSP (paralisia supranuclear progressiva) receberam um medicamento experimental, o AZP2006, ou um placebo.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 24 estudos de intervenção ativos para esta doença. 14 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07173803
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07863180
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07498426
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06162013
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Inscrição por conviteNCT07217665
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:683 · ICD-11 8A00.10
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.