Doenças dos olhos e da audição
Uma doença hereditária que afeta a camada do fundo do olho, ou seja, a retina. Surge quase sempre em rapazes. A visão diminui na infância; ler torna-se difícil.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças dos olhos e da audição”.
A retina é uma camada fina que reveste o fundo do olho e deteta a luz. Nesta doença, um gene chamado RS1 está alterado. Formam-se pequenas fendas entre as camadas da retina. É afetada sobretudo a zona central responsável pela visão nítida, ou seja, a mácula. Em algumas pessoas, também a visão lateral piora.
Os sintomas notam-se muitas vezes quando a criança começa a escola.
O oftalmologista faz um exame detalhado dos olhos. As fendas na retina veem-se com exames de imagem especiais. Um teste que mede a resposta da retina à luz também está alterado na maioria das pessoas. O diagnóstico é confirmado pela análise do gene RS1 no sangue.
Os cuidados são sobretudo de apoio. Para quem vê pouco, textos em letra grande e ajudas visuais são úteis. Sentar-se na fila da frente na sala de aula facilita. Se houver descolamento da retina ou hemorragia dentro do olho, o cirurgião de retina avalia se é necessária cirurgia. Recomenda-se evitar desportos de contacto. A investigação sobre terapia génica continua. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se através do cromossoma X. Por isso, quase só os rapazes e homens ficam doentes. As mulheres portadoras geralmente não têm problemas de visão. Cada filho de uma mãe portadora tem uma probabilidade de 1 em 2 de receber o gene. Os filhos rapazes que recebem o gene ficam doentes e as filhas ficam portadoras. Um pai afetado passa o gene a todas as filhas, mas não aos filhos rapazes. Recomenda-se aconselhamento genético à família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: X-linked juvenile retinoschisis · NORD: X-linked Retinoschisis
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, 12 doentes dos 5 aos 18 anos receberam terapia génica num só olho.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Sob a liderança da Universidade Gazi, 14 centros de 9 países recolheram dados.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 4 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05878860
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 inicial · em investigação (experimental)A recrutarNCT06345898
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 inicial · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT06289452
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT05814952
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaSGK e comparticipação
Um medicamento utilizado numa doença rara que afeta o nervo ótico passou a ser comparticipado.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi realizado em 7 centros um estudo de dois anos com placebo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Gazi estudou os olhos de 27 crianças.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:792 · ICD-11 9B73.11
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.