Síndromes genéticas e outras doenças
Uma síndrome presente desde o nascimento que afeta muitos órgãos. Os olhos, as vias nasais, os ouvidos e o coração são afetados com frequência. Pode haver problemas de visão e de audição.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.
A maioria das pessoas tem uma alteração no gene CHD7. Este gene regula a ativação e desativação de outros genes no útero da mãe. Por isso, os olhos, o nariz, os ouvidos, o coração e os nervos desenvolvem-se de forma diferente. O nome CHARGE vem das iniciais, em inglês, dos sinais mais frequentes.
O conjunto de sinais varia de pessoa para pessoa. Podem surgir:
O médico pensa no diagnóstico com base no exame e nos sinais típicos. O teste genético do gene CHD7 confirma o diagnóstico. Se o teste for negativo, pode fazer-se um estudo de microarray cromossómico ou testes genéticos mais amplos.
Vários especialistas trabalham em conjunto; a abordagem em equipa é muito importante. A obstrução nasal, o problema cardíaco e a fenda do lábio são muitas vezes corrigidos com cirurgia. A fenda no olho não se corrige com cirurgia, mas os óculos podem ajudar. Para a audição pode considerar-se um aparelho auditivo ou um implante coclear. A alimentação e a fala podem precisar de terapia durante muito tempo. É importante um ensino adaptado à perda de visão e de audição. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A alteração em CHD7 transmite-se por hereditariedade dominante. Ou seja, basta uma única cópia. Na maioria das crianças, a alteração é nova e não há outros casos na família. Raramente, é transmitida por um progenitor afetado. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: CHARGE syndrome · NORD: CHARGE Syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Otorrinolaringologistas da Universidade Hacettepe estudaram o ouvido interno de doentes com síndrome CHARGE.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 1 estudo de intervenção ativo para esta doença. Neste momento nenhum está a recrutar; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)Inscrição por conviteNCT06938542
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:138
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5A61.0
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.