Doenças neuromusculares
Um tipo grave de epilepsia que começa na primeira infância. Há vários tipos de crises, atraso do desenvolvimento e um achado típico no EEG.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, italiano). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.
Nesta síndrome, o cérebro produz crises frequentes e de tipos diferentes. As crises começam muitas vezes entre os 3 e os 5 anos. Muitas crianças têm problemas de aprendizagem e de desenvolvimento. As causas são variadas: lesão cerebral, alteração do desenvolvimento do cérebro, infeção ou alteração genética. Em algumas crianças, surge primeiro a síndrome de West.
Os tipos e a frequência das crises variam de pessoa para pessoa.
Para o diagnóstico, procuram-se três achados. São eles vários tipos de crises, um achado típico no EEG e dificuldades de aprendizagem. O EEG é um exame que mede as ondas cerebrais. Faz-se uma RM e pode também ser feito um teste genético. Nem todos os achados estão presentes no início.
Parar totalmente as crises é muitas vezes difícil. Os medicamentos antiepiléticos são o primeiro passo; a maioria das pessoas toma mais do que um. Existem medicamentos aprovados específicos para esta doença. A dieta cetogénica pode reduzir as crises em algumas pessoas. Um pequeno dispositivo de estimulação nervosa colocado no peito pode ajudar. Nas crises graves com queda, pode considerar-se uma cirurgia ao cérebro. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A maioria dos casos surge sem que mais ninguém na família tenha a doença. Quando há uma alteração genética, esta surgiu muitas vezes de novo na criança. Por vezes faz parte de uma doença hereditária, como a esclerose tuberosa. Em algumas famílias, surgem também outros tipos de epilepsia. O aconselhamento genético pode ser útil para compreender a causa.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Lennox-Gastaut syndrome · NORD: Lennox-Gastaut Syndrome · Orphanet: Lennox-Gastaut syndrome (ORPHA:2382)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio de fase 3 270 pessoas entre os 2 e os 55 anos.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 12 estudos de intervenção ativos para esta doença. 4 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05066217
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06401538
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05219617
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT05339126
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT06738732
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
EUANovos tratamentos e aprovações
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:2382 · ICD-11 8A62.1
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.