Síndromes genéticas e outras doenças
Uma condição genética presente desde o nascimento, que afeta muitos órgãos. Há baixa estatura, problemas cardíacos e um aspeto típico do rosto.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.
Uma via de sinalização que controla o crescimento das células funciona em excesso. Esta via chama-se via RAS/MAPK. O problema resulta muitas vezes de uma alteração no gene PTPN11. Podem ser afetados o rosto, a estatura, o coração, a coagulação do sangue e o esqueleto.
Os sintomas variam muito de pessoa para pessoa. Podem surgir:
O diagnóstico é muitas vezes considerado ao nascer ou no período de bebé, com base no exame. Para o coração faz-se uma ecografia cardíaca e um ECG. As análises ao sangue procuram problemas de coagulação. O teste genético confirma o diagnóstico.
O tratamento é planeado de acordo com os problemas de cada pessoa. Especialistas em pediatria, coração, sangue e hormonas trabalham em conjunto. Os problemas cardíacos podem precisar de medicamentos ou de cirurgia. Para a baixa estatura pode ser usado tratamento com hormona de crescimento. Os testículos que não desceram são corrigidos com cirurgia. Antes de uma cirurgia avalia-se o risco de hemorragia. A terapia da fala, a fisioterapia e o ensino especial são um apoio. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se por hereditariedade dominante. Ou seja, basta uma única cópia alterada do gene. Cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2. Como os sinais podem ser ligeiros, os familiares próximos também podem ser examinados. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Noonan syndrome · NORD: Noonan Syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 8 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06555237
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT06668805
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT07817186
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT05723835
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT05330325
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Diyarbakır, foi detetada a síndrome de Bundgaard, uma perturbação hereditária do ritmo cardíaco, num doente de 41 anos que recorreu aos serviços de saúde por tonturas e dor no peito.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudadas 14 crianças na Faculdade de Medicina de Istambul.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:648 · ICD-11 LD2F.15
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.