Síndromes genéticas e outras doenças
Uma condição genética com crescimento lento antes e depois do nascimento. O bebé nasce pequeno e os problemas de alimentação são frequentes.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.
A regulação dos genes que controlam o crescimento está alterada. Estes genes estão nos cromossomas 11 e 7. Na maioria das pessoas, o problema está no cromossoma 11. Em cerca de um terço das pessoas não se encontra a causa.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Podem surgir:
O diagnóstico baseia-se nos sinais do exame e num sistema de pontuação. Os testes genéticos analisam os cromossomas 11 e 7. Estes testes confirmam o diagnóstico em cerca de 60 % das pessoas.
O tratamento é planeado de acordo com os sintomas e feito por uma equipa. Nos primeiros anos, o objetivo é receber calorias suficientes. Se necessário, usa-se uma sonda de alimentação, mas evita-se alimentar em excesso. O açúcar no sangue é vigiado. O tratamento com hormona de crescimento pode apoiar a altura e o desenvolvimento muscular. O momento da puberdade e a idade óssea são acompanhados pelo especialista em hormonas. Se necessário, dá-se apoio à fala e ao movimento. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Na maioria das crianças, a alteração é nova e não há outros casos na família. Raramente há várias pessoas afetadas na família. Em algumas famílias observa-se hereditariedade dominante. O risco depende do tipo de alteração genética e de que progenitor ela vem. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Silver-Russell syndrome · NORD: Russell-Silver Syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Centros de endocrinologia pediátrica da Turquia estudaram 69 crianças com síndrome de Silver-Russell.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:813
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: LD2F.1Y
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.