Síndromes genéticas e outras doenças
Uma síndrome genética que afeta o desenvolvimento, o comportamento e o sono. As dificuldades de aprendizagem e os problemas de sono à noite são frequentes.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, italiano). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.
Na maioria das pessoas falta um pequeno pedaço do cromossoma 17. A falta do gene RAI1, que está neste pedaço, é a causa principal. Este gene influencia os genes que controlam o ritmo de sono e vigília. São afetados a aprendizagem, o comportamento e o sono.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Podem surgir:
O médico observa os sinais típicos e a história. Um teste cromossómico ou um microarray feito ao sangue mostra o pedaço em falta. Por vezes, o teste genético do gene RAI1 confirma o diagnóstico.
Não existe um tratamento que faça desaparecer a doença. Os cuidados são dirigidos aos sintomas e feitos por uma equipa. O apoio precoce, o ensino especial, a terapia da fala e a fisioterapia são importantes. Para os problemas de comportamento considera-se terapia comportamental e, se necessário, medicamentos. Podem ser usados medicamentos que ajudam a regular o sono. O coração, os rins, a audição e a visão são verificados regularmente. O apoio psicossocial a toda a família é importante. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Em geral, esta condição não é hereditária. A alteração surge muitas vezes por acaso, durante a formação do óvulo ou do espermatozoide ou no início da gravidez. Na maioria das vezes não há outros casos na família. Raramente pode ser transmitida por uma mãe saudável. O aconselhamento genético ajuda a família a compreender o seu risco.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Smith-Magenis syndrome · NORD: Smith-Magenis Syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Investigadores dos EUA elaboraram curvas de crescimento próprias para crianças com síndrome de Smith-Magenis.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 1 estudo de intervenção ativo para esta doença. Neste momento nenhum está a recrutar; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)Inscrição por conviteNCT03836300
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:819
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: LD44.H1
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.