TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
40 bebés com espasmos infantis em Ancara: corticoide oral e ACTH deram resultados semelhantes
A Universidade Gazi estudou 40 bebés com espasmos infantis.
Publicação revista por paresSíndrome de West
Doenças neuromusculares
Síndrome de West (espasmos infantis)
Um tipo de epilepsia que começa no primeiro ano de vida. O bebé tem contrações curtas, em série. O desenvolvimento pode parar ou regredir; o tratamento precoce é importante.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças neuromusculares”.
Conhecer a doença
Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.
O que acontece nesta doença?
Na síndrome de West, o bebé tem contrações curtas chamadas espasmos infantis. Começam muitas vezes entre os 4 e os 8 meses. No EEG veem-se ondas cerebrais caóticas e irregulares. Em muitos bebés, o desenvolvimento abranda ou regride. Na maioria das crianças encontra-se a causa; a mais frequente é a esclerose tuberosa.
Que sintomas podem surgir?
Os espasmos podem facilmente ser confundidos com cólicas ou com movimentos normais.
- Inclinação súbita para a frente ou estiramento do corpo, durante alguns segundos
- Contrações que surgem em série, muitas vezes ao acordar
- Pequenos estremecimentos nos ombros ou nos olhos
- Irritabilidade, problemas de sono e de alimentação
- Menos interesse pelas brincadeiras e menos reações
- Perda de capacidades ou atraso do desenvolvimento (na maioria)
Como é diagnosticada?
Para o diagnóstico, faz-se um EEG durante o sono. Faz-se uma RM para ver a estrutura do cérebro. Para encontrar a causa, podem ser pedidas análises ao sangue e à urina e testes genéticos. É importante não atrasar o diagnóstico e o tratamento.
Tratamento e cuidados
O objetivo do tratamento é parar os espasmos rapidamente. O tratamento hormonal ou com cortisona e um medicamento antiepilético são as primeiras opções. Os medicamentos param os espasmos em cerca de 7 em cada 10 crianças. Também se podem experimentar a dieta cetogénica e outros antiepiléticos. Se houver uma alteração da estrutura do cérebro, a cirurgia pode ajudar. O tratamento precoce ajuda a que o desenvolvimento seja menos afetado. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético
A transmissão depende da causa subjacente. Se a causa for a esclerose tuberosa, a probabilidade de transmissão em cada gravidez é de 1 em 2. Algumas alterações genéticas transmitem-se através do cromossoma X. Estas afetam sobretudo os rapazes. Causas como a falta de oxigénio durante o parto ou uma infeção não são hereditárias. O aconselhamento genético ajuda a compreender o risco da família.
Fonte: NORD: West Syndrome · Young Epilepsy: Infantile spasms (West syndrome)
Dados essenciais
- Fontes fiáveis
- Orphanet
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Não está sozinho: associações de doentes na Turquia
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Guias relacionados com esta doença
- Na escola com uma doença rara · Informar a escola, medicação e plano de emergência, inclusão e BEP, sala de apoio, faltas, adaptações no LGS/YKS, bullying entre pares.
Apoio e ajuda
- Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.
- Para apoio psicológico e social, a linha de apoio social ALO 183 (24 horas, gratuita a partir da Turquia): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: A saúde de quem cuida
- Preparar a consulta médica · Reúna as suas perguntas e notas de sintomas numa página, imprima-a e leve-a consigo.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
Novidades sobre Síndrome de West
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
ACTH em dose baixa nos espasmos infantis em Istambul: alterações cardíacas sem sintomas
Em Istambul, 24 bebés com diagnóstico de espasmos infantis foram seguidos durante o tratamento com ACTH em dose baixa.
Publicação revista por paresSíndrome de West
Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
- Este ensaio pode ser adequado para nós?
- Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
- Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
- O que acontece se quisermos sair do ensaio?
O ClinicalTrials.gov regista 3 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
- Treatment of Refractory Infantile Spasms With Fenfluramine
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT04289467
- A Study to Prevent Infantile Spasms Relapse
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06819670
- Vigabatrin With High Dose Prednisolone Combination Therapy vs Vigabatrin Alone for Infantile Spasm
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT04302116
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
Doenças neuromusculares: outras novidades
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ELA: inibidor de RIPK1 experimental, tomado por via oral, não mostrou benefício num ensaio de fase 2
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
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Guillain-Barré após a COVID-19 em Istambul: a forma que afeta a bainha dos nervos foi mais frequente
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
Publicação revista por paresGuillain-Barré
EUANovos tratamentos e aprovações
Aprovado nos EUA o primeiro medicamento para as alterações do equilíbrio na ataxia-telangiectasia: levacetilleucina
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
Aprovação oficial do medicamentoA-T
Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:3451 · ICD-11 8A62.0
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.