Síndromes genéticas e outras doenças
Uma doença do desenvolvimento causada pela falta de um pequeno fragmento do cromossoma 7. São frequentes o estreitamento dos vasos do coração e dificuldades de aprendizagem ligeiras a moderadas. Estas crianças são geralmente muito calorosas e sociáveis.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.
Falta um pequeno fragmento do cromossoma 7 com 25 a 27 genes. Um dos genes em falta produz a elastina, uma proteína que dá elasticidade aos vasos sanguíneos. Por isso, pode haver estreitamento no coração e nos vasos. O desenvolvimento, a aprendizagem e o comportamento também são afetados.
Os sintomas são diferentes de pessoa para pessoa.
O diagnóstico é feito com uma análise ao sangue que mostra a falta no cromossoma 7. O coração e os vasos são avaliados com ecocardiograma. Mede-se o cálcio no sangue e na urina e controlam-se a tensão arterial e os rins.
Não existe um tratamento específico para a doença. Os cuidados são planeados de acordo com os sintomas. Os estreitamentos do coração e dos vasos são vigiados; o tratamento é escolhido conforme a gravidade do estreitamento. Se o cálcio estiver alto, é tratado; não se dá cálcio nem vitamina D extra. A fisioterapia e as terapias do desenvolvimento e da fala ajudam. Recomenda-se que os cuidados sejam coordenados por um especialista em genética. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Na maioria das vezes, não é hereditária. A falta surge por acaso durante a formação do óvulo ou do espermatozoide. Não há outros doentes na família. Mas uma pessoa com síndrome de Williams tem uma probabilidade de 50 % de a passar a cada filho. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Williams syndrome · MedlinePlus: Williams syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
IsraelInvestigação e ensaios clínicos
Em Israel, foram analisados os registos de 14 pessoas com síndrome de Williams que tomavam medicamentos para a ansiedade ou a depressão.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 5 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT06087757
Fase 4 · estudo de acompanhamento de um medicamento aprovadoA recrutarNCT00768820
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT06740162
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT07285720
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)Inscrição por conviteNCT03836300
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:904
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: LD44.70
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.