Síndromes genéticas e outras doenças
Uma doença hereditária causada por uma alteração num gene do cromossoma X. Provoca dificuldades de aprendizagem e problemas de comportamento. Os rapazes são geralmente afetados de forma mais grave.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, espanhol). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.
Num gene chamado FMR1, um pequeno fragmento de ADN repete-se demasiadas vezes. Nesse caso, o gene fica silenciado e a proteína FMRP não é produzida. Esta proteína é necessária para as ligações entre as células nervosas. Como resultado, o desenvolvimento do cérebro e a aprendizagem são afetados.
Os sintomas são geralmente mais marcados nos rapazes.
Na fase de bebé, há muito poucos sinais visíveis. Suspeita-se da doença quando há atraso do desenvolvimento ou diferenças de comportamento. O diagnóstico é feito com uma análise ao sangue que avalia o gene FMR1.
Não existe um tratamento aprovado específico para a doença; a investigação de medicamentos continua. O ensino especial e o treino de competências ajudam a criança a desenvolver-se o melhor possível. Os sintomas são tratados à parte à medida que surgem. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se através do cromossoma X. Em algumas pessoas, o gene não está totalmente alterado; a isto chama-se pré-mutação. Nos filhos de uma mãe com pré-mutação, o gene pode alongar-se ainda mais. Por isso, estas mães têm um risco maior de ter um filho com a doença. Os homens com pré-mutação passam este gene apenas às filhas. Se houver história na família, recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Fragile X syndrome · MedlinePlus: Fragile X syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, foi realizado um ensaio de seis meses com um medicamento em 34 crianças com síndrome do X frágil.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 20 estudos de intervenção ativos para esta doença. 12 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07209462
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06261502
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06081348
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07654114
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT03802799
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:908 · ICD-11 LD55
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.