Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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UEDiagnóstico e rastreio
O projeto Screen4Care, apoiado pela UE, publicou no Orphanet Journal of Rare Diseases o painel TREAT, com 245 genes, a utilizar no rastreio genético neonatal.
EgitoInvestigação e ensaios clínicos
No Egito, foram estudadas 87 crianças com trombastenia de Glanzmann, provenientes de vários centros.
TailândiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Tailândia, foi realizado um ensaio com doentes com síndrome de Brugada que tinham um cardioversor-desfibrilhador implantado.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram publicados os resultados a longo prazo do atidarsagene autotemcel, uma terapia génica com células estaminais, na leucodistrofia metacromática (LDM).
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os registos de cuidados intensivos de hospitais pediátricos dos EUA.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio 172 doentes com HAP e risco elevado de morte.
Reino UnidoInvestigação e ensaios clínicos
Em Inglaterra, foram identificados nos registos de saúde 89 doentes com deficiência de piruvato cinase.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo liderado pela Alemanha, com a participação de centros da Turquia, foram estudados até 658 doentes com ARPKD.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
O irbesartano foi testado num estudo com 57 adultos com SED vascular.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Uma terapia génica foi seguida durante 5 anos em doentes com LHON (neuropatia ótica hereditária de Leber) associada a uma alteração do gene MT-ND4.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Em seis países, incluindo a Turquia, 66 doentes com HFHo usaram os dois medicamentos, um após o outro.
EuropaDiagnóstico e rastreio
Na Europa, 37 centros especializados voltaram a analisar dados de doenças raras sem diagnóstico.
EUADiagnóstico e rastreio
Na cidade de Nova Iorque (EUA), os bebés fazem um rastreio genómico além do teste do pezinho.