Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Samsun, foram rastreados 563 doentes com bronquiectasias sem enfisema.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Oftalmologistas da Universidade de Ancara examinaram os olhos de 50 pessoas com albinismo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Oftalmologistas da Universidade Başkent examinaram os olhos de 34 doentes com síndrome de Alport.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
O gene SAMHD1 causa um dos tipos da síndrome de Aicardi-Goutières.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Istambul, foi feito um teste genético alargado a 17 bebés com hérnia diafragmática congénita.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Ege analisou os registos de 30 crianças com doença de Pompe.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Istambul-Cerrahpaşa, foram analisados doentes com síndrome de Joubert.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudadas 48 doentes com síndrome de Turner em Diyarbakır, que receberam hormona de crescimento e atingiram a estatura final.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Mármara, foram analisadas 17 crianças com diagnóstico de DRPAR (doença renal poliquística autossómica recessiva).
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na região de Mármara, 9 centros de doenças metabólicas pediátricas analisaram crianças com doenças mitocondriais.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Esmirna, foram estudadas 39 crianças com colesterol LDL muito elevado.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade Hacettepe, foi analisado o registo do sono de 7 pessoas com doença de Creutzfeldt-Jakob.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Rize e Istambul, foram analisados 6 doentes com ictiose associada ao gene ALOX12B.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisadas 24 crianças com distrofia miotónica tipo 1 no Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, 25 doentes fizeram um teste de painel multigénico.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
A Universidade Ege aplicou uma escala de pontuação a 38 doentes com diagnóstico genético confirmado de SQF.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, 24 bebés com diagnóstico de espasmos infantis foram seguidos durante o tratamento com ACTH em dose baixa.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Faculdade de Medicina de Istambul estudou 54 mulheres com doença de Wilson.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram examinados aos olhos e aos ouvidos 48 doentes de diferentes regiões da Turquia.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo liderado pela Universidade de Istambul-Cerrahpaşa, foi feito um inquérito às famílias de crianças com doença de Still.