Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Ancara, 8 doentes com acidemia metilmalónica foram seguidos por etapas.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
No projeto RareBoost, em Esmirna, foram diagnosticados 70 doentes em cerca de 2,5 anos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Erzincan, foram feitas entrevistas presenciais a adultos com retinite pigmentosa.
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Foram estudados 72 doentes com doença de Hirschsprung operados em Konya entre 2011 e 2023.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram analisados os registos de 274 doentes adultos em 16 centros.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
O 9.º Congresso de Doenças Hematológicas Raras reuniu cerca de 300 cientistas.
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O Hospital Zeynep Kamil, em Istambul, analisou retrospetivamente os registos de dez anos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em dois centros de Esmirna, foram comparados 35 doentes e 20 crianças saudáveis.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Oftalmologistas da Universidade de Ancara examinaram os olhos de 50 pessoas com albinismo.
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Oftalmologistas da Universidade Başkent examinaram os olhos de 34 doentes com síndrome de Alport.
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O gene SAMHD1 causa um dos tipos da síndrome de Aicardi-Goutières.
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A Universidade Ege analisou os registos de 30 crianças com doença de Pompe.
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Na Universidade de Istambul-Cerrahpaşa, foram analisados doentes com síndrome de Joubert.
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Foram estudadas 48 doentes com síndrome de Turner em Diyarbakır, que receberam hormona de crescimento e atingiram a estatura final.
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Na Universidade de Mármara, foram analisadas 17 crianças com diagnóstico de DRPAR (doença renal poliquística autossómica recessiva).
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Na região de Mármara, 9 centros de doenças metabólicas pediátricas analisaram crianças com doenças mitocondriais.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Esmirna, foram estudadas 39 crianças com colesterol LDL muito elevado.
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Em Rize e Istambul, foram analisados 6 doentes com ictiose associada ao gene ALOX12B.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisadas 24 crianças com distrofia miotónica tipo 1 no Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istambul, 25 doentes fizeram um teste de painel multigénico.