Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaDiagnóstico e rastreio
Um estudo laboratorial em Ancara analisou os fatores que afetam o resultado do rastreio da biotinidase.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Erzincan, foram feitas entrevistas presenciais a adultos com retinite pigmentosa.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 72 doentes com doença de Hirschsprung operados em Konya entre 2011 e 2023.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram analisados os registos de 274 doentes adultos em 16 centros.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
O 9.º Congresso de Doenças Hematológicas Raras reuniu cerca de 300 cientistas.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
O Hospital Zeynep Kamil, em Istambul, analisou retrospetivamente os registos de dez anos.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Foram estudados 21 doentes de quatro centros de neurologia pediátrica.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em dois centros de Esmirna, foram comparados 35 doentes e 20 crianças saudáveis.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Samsun, foram rastreados 563 doentes com bronquiectasias sem enfisema.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Oftalmologistas da Universidade de Ancara examinaram os olhos de 50 pessoas com albinismo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Oftalmologistas da Universidade Başkent examinaram os olhos de 34 doentes com síndrome de Alport.
TurquiaSGK e comparticipação
O migalastate, usado na doença de Fabry, entrou a 17 de janeiro de 2026 na lista de comparticipação do SGK (Instituto de Segurança Social da Turquia).
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
O gene SAMHD1 causa um dos tipos da síndrome de Aicardi-Goutières.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Istambul, foi feito um teste genético alargado a 17 bebés com hérnia diafragmática congénita.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Ege analisou os registos de 30 crianças com doença de Pompe.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Istambul-Cerrahpaşa, foram analisados doentes com síndrome de Joubert.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudadas 48 doentes com síndrome de Turner em Diyarbakır, que receberam hormona de crescimento e atingiram a estatura final.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Mármara, foram analisadas 17 crianças com diagnóstico de DRPAR (doença renal poliquística autossómica recessiva).
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na região de Mármara, 9 centros de doenças metabólicas pediátricas analisaram crianças com doenças mitocondriais.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Esmirna, foram estudadas 39 crianças com colesterol LDL muito elevado.