Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram estudadas 133 crianças de 28 centros.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
O estudo STArT, publicado no JAMA, analisou a arginina nas crises de dor da drepanocitose.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Gazi estudou os olhos de 27 crianças.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Num centro de Istambul, foram avaliadas 135 pessoas com suspeita de FSHD.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade Fırat, em Elazığ, foram analisados os registos de longo prazo de crianças com agamaglobulinemia ligada ao X.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos Estados Unidos, foi testado em crianças com linfo-histiocitose hemofagocítica (HLH) um tratamento com ruxolitinib por via oral.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Turquia, o efeito do rastreio neonatal da atrofia muscular espinhal (AME) foi analisado num estudo nacional multicêntrico.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no estudo realizado na China 91 doentes com anticorpos anti-AQP4.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudadas 14 crianças na Faculdade de Medicina de Istambul.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
A Universidade Koç estudou 67 pessoas com suspeita de CMT.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foi testada uma hormona de crescimento administrada uma vez por semana em raparigas com síndrome de Turner.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Sultanbeyli, Istambul, foi analisado durante um ano o rastreio da hiperplasia congénita da suprarrenal (HCSR) em 5934 bebés.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Na galactosemia, os problemas de fala e linguagem são frequentes.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Na Bélgica, 30 adultos com DM1 e 30 pessoas saudáveis foram seguidos durante dois anos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num centro de cirurgia pediátrica em Ancara, foram analisados 91 doentes com doença de Hirschsprung.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no estudo 687 adultos com diagnóstico de HAP.
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Na China, 6 crianças com doença de Pompe de início infantil receberam uma dose única de terapia génica.