Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade de Ancara, 63 adultos com doença renal de causa desconhecida fizeram um teste genético.
IsraelInvestigação e ensaios clínicos
Em Israel, foram analisados os registos de 14 pessoas com síndrome de Williams que tomavam medicamentos para a ansiedade ou a depressão.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram avaliados em conjunto 11 estudos sobre a terapia génica administrada no olho na coroideremia.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os dados de 963 crianças com FMF (febre mediterrânica familiar) de 15 centros na Turquia.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
A Universidade Hacettepe estudou 10 doentes com diagnóstico de FOP.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Na hemofilia A, foram publicados os resultados de um ensaio de fase 3 com denecimig, administrado sob a pele.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram publicados os resultados finais da olipudase alfa, uma terapia enzimática, em adultos com défice de esfingomielinase ácida (ASMD).
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Çukurova, foram analisados os registos de crianças com distrofia muscular das cinturas.
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
O estudo NIMBLE, publicado na The Lancet, analisou o cemdisiran na miastenia gravis.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os depósitos de gordura na pele de crianças com síndrome de Alagille.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Na Austrália, foi administrado por injeção um medicamento em 12 olhos de 6 pessoas com RP avançada.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo liderado pela Universidade Hacettepe, foram analisadas em dois países crianças de origem turca com CAPS.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos Estados Unidos, um menino de 20 meses com síndrome de Hurler recebeu uma terapia génica experimental.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Ordu, foram analisadas as alterações cardíacas de crianças com síndrome de Marfan.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Konya, foram estudados bebés com défice de biotinidase identificados pelo rastreio neonatal.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Um estudo do Hospital da Cidade de Kayseri analisou o atraso no diagnóstico da doença de Wilson.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Sob a supervisão do Ministério da Saúde, foram analisados os resultados da gravidez em mulheres com esclerose sistémica em toda a Turquia.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio de fase 3 270 pessoas entre os 2 e os 55 anos.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Um centro de Istambul estudou as síndromes em que os ossos do crânio se fecham precocemente.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
A Aliança Europeia de Associações de Reumatologia (EULAR) atualizou as suas recomendações de tratamento da doença de Behçet.