Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 252 doentes com arterite de Takayasu de 11 centros de reumatologia na Turquia.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 70 doentes da América do Norte, da Europa e do Médio Oriente.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi testada a administração precoce de vigabatrina em bebés com esclerose tuberosa.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Eskişehir, foram analisadas retrospetivamente 350 biópsias musculares realizadas entre 2013 e 2024.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram recolhidos dados de 587 doentes com síndrome de Gitelman de 13 países europeus.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num centro oftalmológico do sul da Turquia, foram analisadas cirurgias de glaucoma congénito (tensão ocular elevada desde o nascimento).
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados 41 doentes com síndrome de hiper-IgE submetidos a transplante de células estaminais em todo o mundo.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio 164 doentes com PAP autoimune.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em Paris, foi estudado o sistema do equilíbrio de crianças com síndrome de Waardenburg e perda auditiva.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados os doentes com GSD tipo 1 seguidos em Ancara entre 2000 e 2024.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os registos de saúde eletrónicos do Ministério da Saúde entre 2015 e 2024.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Çukurova analisou os registos de 132 doentes com diagnóstico genético confirmado.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Hacettepe mediu a ansiedade de crianças com perturbações hereditárias do ritmo cardíaco e das suas famílias.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Na SLOS, o organismo não consegue produzir colesterol suficiente; o tratamento é a suplementação com colesterol.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, foram incluídos no registo 215 doentes de 19 centros de hematologia.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Centros de genética da Turquia estudaram 32 pessoas com displasia ectodérmica hipohidrótica.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Médicos de várias províncias da Turquia estudaram doentes com GPA cuja doença começou por inflamação das articulações.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foi realizado um estudo de fase 1 do medicamento rugonerseno com 61 crianças com síndrome de Angelman.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Num estudo conduzido pelo Instituto Karolinska e por centros na China, foi administrada no ouvido interno de 10 doentes com idades entre 1 e 24 anos uma terapia génica que transporta um gene OTOF funcional.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi testada uma terapia génica na cegueira congénita associada ao gene LCA5.