TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Novos resultados genéticos em 13 doentes com síndrome de Kabuki da Turquia
Equipas de genética de Ancara e Trabzon estudaram doentes com síndrome de Kabuki.
Publicação revista por paresKabuki
Doenças raras
Novidades
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Adana, foram encontradas 6 novas alterações genéticas em 10 crianças com PEH confirmada geneticamente
Num centro de Adana, foram analisadas retrospetivamente crianças com paraplegia espástica hereditária (PEH) diagnosticada geneticamente.
Publicação revista por paresPEH
MundialInvestigação e ensaios clínicos
318 doentes com retinosquise de 9 países, num estudo liderado por Ancara: a maioria dos olhos foi vigiada sem cirurgia
Sob a liderança da Universidade Gazi, 14 centros de 9 países recolheram dados.
Publicação revista por paresRetinosquise
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Registos nacionais de saúde: há mais de 160 mil doentes com FMF na Turquia
Com os registos e-Nabız do Ministério da Saúde, foram contados os doentes com FMF (febre mediterrânica familiar) na Turquia.
Publicação revista por paresFMF
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
PSP: medicamento experimental AZP2006 considerado seguro num pequeno ensaio de fase 2 em França
Em França, em três centros, doentes com PSP (paralisia supranuclear progressiva) receberam um medicamento experimental, o AZP2006, ou um placebo.
Publicação revista por paresPSP
ÍndiaInvestigação e ensaios clínicos
Diagnóstico tardio na tirosinemia tipo 1: as 18 crianças na Índia tinham cirrose ao diagnóstico
Na Índia, foram analisados os resultados de 18 crianças com tirosinemia tipo 1 diagnosticada tardiamente.
Publicação revista por paresTirosinemia tipo 1
EuropaDiagnóstico e rastreio
Rastreio neonatal de 5 anos em Itália: a deficiência de MCAD surgiu em cerca de um em cada 22 mil bebés
Em Itália, entre 2019 e 2023, foram rastreados cerca de 2 milhões de recém-nascidos.
Publicação revista por paresDeficiência de MCAD
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Ancara, foi publicado o seguimento mediano de oito anos de cinco crianças com doença de VKH
Em Ancara, oftalmologistas seguiram durante muito tempo cinco crianças com doença de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH).
Publicação revista por paresDoença de VKH
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na homocistinúria clássica, a suplementação com colina baixou a homocisteína: pequeno estudo de Istambul
A Universidade de Istambul deu colina durante 8 semanas a 15 doentes cuja homocisteína se mantinha elevada apesar do tratamento.
Publicação revista por paresHomocistinúria
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
252 doentes com Takayasu de 11 centros na Turquia: um terço tinha insuficiência da válvula aórtica
Foram estudados 252 doentes com arterite de Takayasu de 11 centros de reumatologia na Turquia.
Publicação revista por paresTakayasu
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Evolução de 70 doentes com PH1 avançada: a função renal desceu rapidamente e a mortalidade foi elevada
Foram estudados 70 doentes da América do Norte, da Europa e do Médio Oriente.
Publicação revista por paresHP1
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Esclerose tuberosa: medicamento dado antes do início das crises não fez diferença no desenvolvimento nem no autismo
Nos EUA, foi testada a administração precoce de vigabatrina em bebés com esclerose tuberosa.
Publicação revista por paresEsclerose tuberosa
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Eskişehir, 350 biópsias musculares revelaram 7 doentes com McArdle; dois tinham desenvolvido insuficiência renal
Em Eskişehir, foram analisadas retrospetivamente 350 biópsias musculares realizadas entre 2013 e 2024.
Publicação revista por paresMcArdle
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Dados europeus de 587 doentes com síndrome de Gitelman: destacam-se o cansaço e a vontade de comer sal
Foram recolhidos dados de 587 doentes com síndrome de Gitelman de 13 países europeus.
Publicação revista por paresGitelman
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Glaucoma congénito no sul da Turquia: o sucesso da cirurgia combinada durou mais ao longo de 5 anos
Num centro oftalmológico do sul da Turquia, foram analisadas cirurgias de glaucoma congénito (tensão ocular elevada desde o nascimento).
Publicação revista por paresGlaucoma congénito
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Transplante de células estaminais na síndrome de hiper-IgE por STAT3: sobrevivência aos cinco anos de 93% em 41 doentes
Foram analisados 41 doentes com síndrome de hiper-IgE submetidos a transplante de células estaminais em todo o mundo.
Publicação revista por paresHiper-IgE (Job)
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Na PAP autoimune, o molgramostim inalado melhorou as trocas gasosas no pulmão num ensaio de fase 3
Participaram no ensaio 164 doentes com PAP autoimune.
Publicação revista por paresPAP
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Ancara, teste genético em 50 doentes com doença de Stargardt: diagnóstico confirmado em mais de metade
Em Ancara, foram analisados os resultados dos testes genéticos de doentes com diagnóstico de doença de Stargardt.
Publicação revista por paresStargardt
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Problemas de equilíbrio frequentes em crianças com síndrome de Waardenburg: risco maior com alteração no SOX10
Em Paris, foi estudado o sistema do equilíbrio de crianças com síndrome de Waardenburg e perda auditiva.
Publicação revista por paresWaardenburg
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Rastreio de 2.243 crianças com valores baixos de ALP em Ancara: hipofosfatasia encontrada em 16
No Hospital da Cidade de Bilkent, em Ancara, foram estudadas 2.243 crianças com valores baixos de ALP.
Publicação revista por paresHipofosfatasia