الهندالأبحاث والتجارب السريرية
تأخر التشخيص في التيروزينيمية من النوع 1: كان لدى جميع الأطفال الـ18 في الهند تشمّع عند التشخيص
في الهند، رُوجعت نتائج 18 طفلًا مصابين بالتيروزينيمية من النوع 1 تأخر تشخيصهم.
منشور علمي محكّمفرط تيروزين الدم من النوع 1
الأمراض النادرة
المستجدات
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
113 مستجدًا · الصفحة 5/6
أوروباالتشخيص والفحص المبكر
فحص حديثي الولادة على مدى 5 سنوات في إيطاليا: نقص MCAD لدى رضيع واحد من كل نحو 22 ألف
بين عامي 2019 و2023 فُحص في إيطاليا نحو 2 مليون مولود جديد.
منشور علمي محكّمعوز MCAD
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
مسار 70 مريضًا بفرط أكسالات البول الأولي (PH1) في مرحلة متقدمة: تراجع سريع في وظيفة الكلى ومعدل وفيات مرتفع
دُرست حالات 70 مريضًا من أمريكا الشمالية وأوروبا والشرق الأوسط.
منشور علمي محكّمPH1
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في التصلب الحدبي، دواء أُعطي قبل بدء نوبات الصرع لم يُحدث فرقًا في النمو والتوحد
في الولايات المتحدة، جُرّب إعطاء vigabatrin مبكرًا لدى رضّع مصابين بالتصلب الحدبي.
منشور علمي محكّمالتصلّب الحدبي
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
بيانات 587 مريضًا بمتلازمة جيتلمان من أوروبا: التعب والرغبة في الملح في المقدمة
جُمعت بيانات 587 مريضًا بمتلازمة جيتلمان من 13 دولة أوروبية.
منشور علمي محكّمجيتلمان
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
زرع الخلايا الجذعية في متلازمة فرط IgE المرتبطة بـSTAT3: البقاء لخمس سنوات 93% لدى 41 مريضًا
دُرس 41 مريضًا بمتلازمة فرط IgE خضعوا لزرع الخلايا الجذعية في أنحاء العالم.
منشور علمي محكّمفرط IgE (جوب)
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
molgramostim المستنشق زاد تبادل الغازات في الرئة في PAP المناعي الذاتي في دراسة من المرحلة 3
شارك في الدراسة 164 مريضًا مصابًا بداء البروتينات السنخية الرئوي (PAP) المناعي الذاتي.
منشور علمي محكّمPAP
فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
مشكلات التوازن شائعة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة واردنبرغ: الخطر أعلى لدى من لديهم تغيّر في SOX10
في باريس دُرس جهاز التوازن لدى أطفال مصابين بمتلازمة واردنبرغ ويعانون فقدان السمع.
منشور علمي محكّممتلازمة واردنبرغ
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
دراسة إضافة حمض الكوليك إلى الكوليسترول لدى 8 مرضى بمتلازمة سميث-ليملي-أوبيتز
في متلازمة SLOS لا يصنع الجسم ما يكفي من الكوليسترول؛ والعلاج هو مكملات الكوليسترول.
منشور علمي محكّمSLOS
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
ثبوت أمان rugonersen في دراسة المرحلة 1 لمتلازمة أنجلمان
أُجريت دراسة من المرحلة 1 لدواء يُدعى rugonersen على 61 طفلًا مصابين بمتلازمة أنجلمان.
منشور علمي محكّممتلازمة أنجلمان
عالميالتشخيص والفحص المبكر
MPS VII أكثر الأمراض الليزوزومية شيوعًا بين الأسباب الجينية لتجمّع السوائل لدى الجنين
جمع الباحثون نتائج 41 دراسة منشورة في تحليل واحد.
منشور علمي محكّممتلازمة سلاي
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
علاج جيني حسّن السمع لدى 10 مرضى بفقدان سمع خلقي مرتبط بجين OTOF
في دراسة أجراها معهد كارولينسكا ومراكز في الصين، أُعطي 10 مرضى تتراوح أعمارهم بين 1 و24 عامًا علاجًا جينيًا في الأذن الداخلية يحمل نسخة سليمة وظيفيًا من جين OTOF.
منشور علمي محكّمOTOF
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
العلاج الجيني لداء ليبر الخلقي لانعدام البصر الناجم عن جين LCA5 حسّن البصر لدى 3 بالغين
في الولايات المتحدة، جُرّب علاج جيني في العمى الخلقي المرتبط بجين LCA5.
منشور علمي محكّمLCA
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
زرع الخلايا الجذعية لدى 21 طفلًا مصابين بداء ألفا-مانوزيدوز: لا وفيات، وتراجع بعض الموجودات
في دراسة دولية شاركت فيها أنقرة، فُحص 21 طفلًا خضعوا لزرع الخلايا الجذعية بسبب داء ألفا-مانوزيدوز.
منشور علمي محكّمالمانوزيدات ألفا
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
التريهالوز الوريدي لم يُبطئ التصلب الجانبي الضموري في دراسة من المرحلة 2/3
جُرّب التريهالوز في دراسة HEALEY ALS التي أُجريت في 60 مركزًا في الولايات المتحدة.
منشور علمي محكّمALS
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
iptacopan الفموي في بيلة الهيموغلوبين الليلية الانتيابية: نشر النتائج النهائية بعد 48 أسبوعًا لدراستين من المرحلة 3
تلقى بالغون مصابون ببيلة الهيموغلوبين الليلية الانتيابية (PNH) دواء iptacopan عن طريق الفم في دراستين من المرحلة 3 لمدة 48 أسبوعًا.
منشور علمي محكّمPNH
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
bevacizumab في NF2: تقلص أكبر في أورام الأعصاب غير العصب السمعي
في الولايات المتحدة، أُعطي bevacizumab لمدة عامين لمرضى مصابين بـNF2.
منشور علمي محكّمNF2
سلوفاكياالتشخيص والفحص المبكر
اختبار جيني لدى 37 مريضًا في سلوفاكيا: وُجد السبب لدى الثلث في متلازمة بندرد وتوسّع قناة الأذن الداخلية
دُرس في سلوفاكيا 37 مريضًا لديهم توسّع في قناة الأذن الداخلية أو متلازمة بندرد.
منشور علمي محكّممتلازمة بندرد
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
في الساركويد الرئوي، لم يكن methotrexate أقل فعالية من prednisone كعلاج أولي
نُشرت دراسة تقارن خيارات العلاج الأولي في الساركويد الرئوي.
منشور علمي محكّمالساركويد
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
تطبيق علاج لتعديل الجينات صُمِّم خصيصًا لرضيع واحد لأول مرة
في الولايات المتحدة، طُبِّق علاج بتحرير القواعد مصمَّم خصيصًا لرضيع يُدعى KJ مصاب بعوز CPS1 الشديد.
منشور علمي محكّمعوز CPS1