الأمراض النادرة

المستجدات

علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.

المنطقةالكلتركياالعالم

الموضوعالكلعلاجات وموافقات جديدةSGK واسترداد التكاليفالأبحاث والتجارب السريريةالتشخيص والفحص المبكرالسياسات الصحية

الدليلالكلمنشور علمي محكّمموافقة رسمية على الدواءنتيجة أوليةبيان أو تنظيم رسميخبر صحفي

106 مستجدات · الصفحة 5/6

أوروباالأبحاث والتجارب السريرية4 سبتمبر 2025

بيانات 587 مريضًا بمتلازمة جيتلمان من أوروبا: التعب والرغبة في الملح في المقدمة

جُمعت بيانات 587 مريضًا بمتلازمة جيتلمان من 13 دولة أوروبية.

منشور علمي محكّمجيتلمان

عالميالأبحاث والتجارب السريرية26 أغسطس 2025

زرع الخلايا الجذعية في متلازمة فرط IgE المرتبطة بـSTAT3: البقاء لخمس سنوات 93% لدى 41 مريضًا

دُرس 41 مريضًا بمتلازمة فرط IgE خضعوا لزرع الخلايا الجذعية في أنحاء العالم.

منشور علمي محكّمفرط IgE (جوب)

عالميالأبحاث والتجارب السريرية21 أغسطس 2025

molgramostim المستنشق زاد تبادل الغازات في الرئة في PAP المناعي الذاتي في دراسة من المرحلة 3

شارك في الدراسة 164 مريضًا مصابًا بداء البروتينات السنخية الرئوي (PAP) المناعي الذاتي.

منشور علمي محكّمPAP

فرنساالأبحاث والتجارب السريرية19 أغسطس 2025

مشكلات التوازن شائعة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة واردنبرغ: الخطر أعلى لدى من لديهم تغيّر في SOX10

في باريس دُرس جهاز التوازن لدى أطفال مصابين بمتلازمة واردنبرغ ويعانون فقدان السمع.

منشور علمي محكّممتلازمة واردنبرغ

الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية28 يوليو 2025

دراسة إضافة حمض الكوليك إلى الكوليسترول لدى 8 مرضى بمتلازمة سميث-ليملي-أوبيتز

في متلازمة SLOS لا يصنع الجسم ما يكفي من الكوليسترول؛ والعلاج هو مكملات الكوليسترول.

منشور علمي محكّمSLOS

عالميالأبحاث والتجارب السريرية11 يوليو 2025

ثبوت أمان rugonersen في دراسة المرحلة 1 لمتلازمة أنجلمان

أُجريت دراسة من المرحلة 1 لدواء يُدعى rugonersen على 61 طفلًا مصابين بمتلازمة أنجلمان.

منشور علمي محكّممتلازمة أنجلمان

الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية8 يوليو 2025

إنشاء مركز جديد لعلاجات تعديل الجينات المصمَّمة خصيصًا للأطفال

أعلنت مبادرة Chan Zuckerberg Initiative ومعهد Innovative Genomics Institute إنشاء مركز جديد.

بيان أو تنظيم رسمي

عالميالأبحاث والتجارب السريرية2 يوليو 2025

علاج جيني حسّن السمع لدى 10 مرضى بفقدان سمع خلقي مرتبط بجين OTOF

في دراسة أجراها معهد كارولينسكا ومراكز في الصين، أُعطي 10 مرضى تتراوح أعمارهم بين 1 و24 عامًا علاجًا جينيًا في الأذن الداخلية يحمل نسخة سليمة وظيفيًا من جين OTOF.

منشور علمي محكّمOTOF

الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية1 يوليو 2025

العلاج الجيني لداء ليبر الخلقي لانعدام البصر الناجم عن جين LCA5 حسّن البصر لدى 3 بالغين

في الولايات المتحدة، جُرّب علاج جيني في العمى الخلقي المرتبط بجين LCA5.

منشور علمي محكّمLCA

عالميالأبحاث والتجارب السريرية24 يونيو 2025

زرع الخلايا الجذعية لدى 21 طفلًا مصابين بداء ألفا-مانوزيدوز: لا وفيات، وتراجع بعض الموجودات

في دراسة دولية شاركت فيها أنقرة، فُحص 21 طفلًا خضعوا لزرع الخلايا الجذعية بسبب داء ألفا-مانوزيدوز.

منشور علمي محكّمالمانوزيدات ألفا

الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية1 يونيو 2025

التريهالوز الوريدي لم يُبطئ التصلب الجانبي الضموري في دراسة من المرحلة 2/3

جُرّب التريهالوز في دراسة HEALEY ALS التي أُجريت في 60 مركزًا في الولايات المتحدة.

منشور علمي محكّمALS

عالميالأبحاث والتجارب السريرية31 مايو 2025

iptacopan الفموي في بيلة الهيموغلوبين الليلية الانتيابية: نشر النتائج النهائية بعد 48 أسبوعًا لدراستين من المرحلة 3

تلقى بالغون مصابون ببيلة الهيموغلوبين الليلية الانتيابية (PNH) دواء iptacopan عن طريق الفم في دراستين من المرحلة 3 لمدة 48 أسبوعًا.

منشور علمي محكّمPNH

الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية28 مايو 2025

bevacizumab في NF2: تقلص أكبر في أورام الأعصاب غير العصب السمعي

في الولايات المتحدة، أُعطي bevacizumab لمدة عامين لمرضى مصابين بـNF2.

منشور علمي محكّمNF2

الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية21 مايو 2025

الإبلاغ عن نتائج أولية إيجابية لدى أول مريض عولج بتقنية التحرير الأولي (prime editing)

تلقّى أول مريض مصاب بالداء الحُبيبي المزمن (CGD) علاجًا تجريبيًا يحمل الرمز PM359، صُحِّح فيه خطأ جيني في خلاياه الجذعية بتقنية التحرير الأولي (prime editing).

نتيجة أوليةCGD

أوروباالأبحاث والتجارب السريرية18 مايو 2025