تركياالتشخيص والفحص المبكر
فحص جيني واسع في مرض عصبي وراثي: اكتُشف السبب لدى ثلاثة أرباع 63 عائلة في إسطنبول
درست جامعة كوتش (Koç) حالات 67 شخصًا يُشتبه بإصابتهم بمرض شاركو ماري توث (CMT).
الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
312 مستجدًا · الصفحة 3/16
تركياالتشخيص والفحص المبكر
درست جامعة كوتش (Koç) حالات 67 شخصًا يُشتبه بإصابتهم بمرض شاركو ماري توث (CMT).
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
تُوبع 58 مريضًا من 34 مركزًا في سبع دول أوروبية.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
جُرّب هرمون نمو يُعطى مرة واحدة أسبوعيًا لدى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في منطقة سلطان بيلي بإسطنبول، فُحصت نتائج فحص فرط تنسج الكظر الخلقي (CAH) لدى 5,934 رضيعًا خلال عام واحد.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
من الشائع ظهور مشكلات في النطق واللغة لدى المصابين بالغالاكتوزيميا.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
تُوبع في بلجيكا 30 مريضًا بالغًا مصابًا بـDM1 و30 شخصًا سليمًا لمدة عامين.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
فُحصت حالات 91 مريضًا بداء هيرشسبرونغ في مركز لجراحة الأطفال في أنقرة.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
شارك في الدراسة 687 بالغًا مشخّصين بارتفاع ضغط الشريان الرئوي (PAH).
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
في الصين، أُعطي 6 أطفال مصابين بداء بومبي الذي يبدأ في سن الرضاعة جرعة واحدة من العلاج الجيني.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
قورن carbetocin المُعطى على شكل بخاخ أنفي بالدواء الوهمي لدى 175 شخصًا مصابين بمتلازمة برادر-ويلي.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
تُوبع 26 بالغًا مصابين بداء كينيدي بالتصوير بالرنين المغناطيسي لعضلات الجسم كله كل ستة أشهر، لمدة تصل إلى 18 شهرًا.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
شارك 73 شخصًا مصابًا بضمور الأجهزة المتعدد (MSA) ممن ينخفض ضغط دمهم عند الوقوف في دراسة ampreloxetine.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
منحت المفوضية الأوروبية موافقتها على nerandomilast في 15 يوليو 2026.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
قورنت سجلات 20 عامًا لـ130 مريضًا بداء البروتينات السنخية الرئوية (PAP) من ثلاث دول.
المملكة المتحدة وأوروباالأبحاث والتجارب السريرية
اختبرت دراسة TOPaZ المنشورة في JAMA دواءين معًا لدى البالغين المصابين بمرض العظام الزجاجية.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أنتج باحثون في إزمير نماذج صغيرة للقرنية من خلايا مرضى انعدام القزحية.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
أُجريت دراسة من المرحلة 3 على 25 طفلًا مصابين بداء فون ويلبراند الشديد.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
أُجري فحص جين SCN1A لـ60 طفلًا في جامعة بزم عالم وقف (Bezmialem Vakıf).
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في أنقرة، أُجري اختبار جيني لداء فابري لـ1,359 مريضًا في 8 مراكز لغسيل الكلى.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
طُبِّق علاج جيني لمريض مشخَّص بالهيموفيليا B الشديدة في مستشفى جامعة غازي عنتاب.