الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
دواء bitopertin الفموي لم يصحّح فقر الدم في DBA في الدراسة الأولى
في الولايات المتحدة جُرّب bitopertin لدى 15 مريضًا بالغًا بـDBA لا يستجيبون للكورتيزون.
الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
312 مستجدًا · الصفحة 4/16
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة جُرّب bitopertin لدى 15 مريضًا بالغًا بـDBA لا يستجيبون للكورتيزون.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أُجريت في جامعة مرمرة بين عامي 2011–2025 7 عمليات لـ6 مرضى دون 18 عامًا.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
تلقى ستة مرضى مصابين بنقص AADC في فرنسا علاجًا جينيًا في جانبي الدماغ.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) في 1 يوليو 2026 على exagamglogene autotemcel للأطفال فوق عمر 2 سنة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درس أطباء كلى الأطفال في تركيا حالات الأطفال المصابين بفرط أوكسالات البول الأولي ضمن سجل وطني.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
لعلاج ضمور العضلات الشوكي (SMA)، وافقت المفوضية الأوروبية على onasemnogene abeparvovec الذي يُعطى في السائل الدماغي الشوكي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست حالات 134 مريضًا بالغًا بالفينيل كيتونوريا يُتابَعون في كلية الطب بجامعة إسطنبول.
تركياSGK واسترداد التكاليف
أُعيد تنظيم معايير استخدام nusinersen و risdiplam وسدادهما في علاج ضمور العضلات الشوكي (SMA).
النمساالأبحاث والتجارب السريرية
في فيينا، تمت متابعة 17 بالغًا مصابين برنح فريدرايخ لمدة عام بعد بدء علاجهم بـomaveloxolone.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
شارك في الدراسة 114 طفلًا تتراوح أعمارهم بين 3 و17 عامًا.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
تمت متابعة مرضى مصابين بخلل الحركة الهدبية الأولي (PCD) المؤكد جينيًا لمدة عام في 11 مركزًا في سبع دول.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة، دُرست تغذية 40 شخصًا مصابين بنقص LCHAD مرتين بفاصل عامين.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
تُوبع في إسطنبول 14 مريضًا بداء عديد السكاريد المخاطي (MPS) يتلقون العلاج الإنزيمي لمدة عامين.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
دُرست حالات 14 مريضًا مشخّصين بداء نيمان-بيك من النوع C في مستشفى مدينة أنقرة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في تركيا، دُرس انتقال الشباب المصابين بحثل العضلات الدوشيني (DMD) من طب أعصاب الأطفال إلى طب أعصاب البالغين.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
أُعلنت نتائج جديدة لعلاج جيني تجريبي طُوِّر لمتلازمة ريت.
السويدالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في السويد حالات جميع المرضى الذين شُخّصوا بأمراض البيروكسيسومات.
عالميالسياسات الصحية
أعدّ اجتماع دولي للخبراء توصيات مشتركة لمشكلات العين في سلس الصباغ.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
راجع باحثون من إسبانيا 169 منشورًا عن البروجيريا والأمراض المشابهة لها.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة، تناول 12 بالغًا مصابين بحثل العضلات من نوع بيكر دواءً تجريبيًا هو sevasemten لمدة 24 شهرًا.