تركياالتشخيص والفحص المبكر
خلل التوتر العضلي الوراثي لدى الأطفال في تركيا: 26 جينًا لدى 81 طفلًا، وجين DYT1 لدى 7 منهم
دُرست حالات 81 طفلًا من 19 مركزًا في تركيا.
الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
312 مستجدًا · الصفحة 5/16
تركياالتشخيص والفحص المبكر
دُرست حالات 81 طفلًا من 19 مركزًا في تركيا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست حالات 70 مريضًا بالغًا في مستشفى أومرانيه للتعليم والبحث بين عامي 2015–2025.
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
تناولت دراسة HAELO المنشورة في NEJM علاج lonvoguran ziclumeran في الوذمة الوعائية الوراثية.
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
في الصين، أُعطي 12 مريضًا تتراوح أعمارهم بين 5 و18 عامًا علاجًا جينيًا في عين واحدة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درس مستشفى مدينة غازي عنتاب حالات 27 طفلًا.
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
أعدّ ثمانية أطباء خبراء خريطة طريق للنوبات المفاجئة في داء بول شراب القيقب.
اليابانالتشخيص والفحص المبكر
نقص OTC مرض من أمراض دورة اليوريا يؤدي إلى ارتفاع الأمونيا، ويصعب اكتشافه في الفحص.
الاتحاد الأوروبيالسياسات الصحية
اجتمع المؤتمر الأوروبي الـ13 للأمراض النادرة والأدوية اليتيمة (ECRD)، الذي عُقد في براغ يومي 3–4 يونيو 2026، على الدعوة إلى خطة عمل منسَّقة على مستوى الاتحاد الأوروبي.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
أُجريت الدراسة في 25 دولة على 321 مريضًا مصابًا بالذئبة الحمامية الجهازية المتوسطة أو الشديدة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درس مركزان في إسطنبول سجلات 50 طفلًا شُخّصوا بالبيلة الحمضية الغلوتارية (GA1).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جراح باشا (Cerrahpaşa)، تمت متابعة 6 أطفال مشخّصين بسترولين الدم من النوع 1 ذي المسار الخفيف لفترة طويلة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست حالات 39 طفلًا مصابًا بفقر الدم اللاتنسجي تابعتهم جامعة إيجه بين عامي 2004–2024.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست حالات 76 مريضًا في 6 مراكز في تركيا.
عالميالتشخيص والفحص المبكر
أعدّت لجنة من أطباء العيون الدوليين دليلًا للتصوير في مرض فوغت-كوياناغي-هارادا (VKH).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست المراجعات إلى قسم طوارئ للأطفال في إسطنبول بين عامي 2016–2025.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
في دراسة أُجريت في أوروبا، أُعطي مرضى CIDP جرعة عالية من الستيرويد أو دواءً وهميًا مع IVIg.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
أُجري فحص جيني في جامعة أنقرة لـ63 بالغًا لديهم مرض كلوي غير معروف السبب.
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
وسّعت المفوضية الأوروبية استخدام marstacimab ليشمل أيضًا مرضى الهيموفيليا A الذين لديهم مثبطات للعامل VIII ومرضى الهيموفيليا B الذين لديهم مثبطات للعامل IX.
إسرائيلالأبحاث والتجارب السريرية
في إسرائيل رُوجعت سجلات 14 شخصًا مصابين بمتلازمة ويليامز يتناولون دواءً للقلق أو الاكتئاب.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
قُيّمت معًا 11 دراسة تناولت العلاج الجيني الذي يُعطى في العين لانعدام المشيمية.