تركياالأبحاث والتجارب السريرية
زيادة مؤقتة في النوبات لدى الأطفال المصابين بـFMF بعد زلزال 2023
فُحصت بيانات 963 طفلًا مصابًا بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) من 15 مركزًا في تركيا.
الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
312 مستجدًا · الصفحة 6/16
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
فُحصت بيانات 963 طفلًا مصابًا بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) من 15 مركزًا في تركيا.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
درست جامعة Hacettepe حالات 10 مرضى مشخّصين بخلل التنسج الليفي العظمي المترقي (FOP).
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
في الهيموفيليا A، نُشرت نتائج دراسة من المرحلة 3 على denecimig الذي يُعطى تحت الجلد.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت النتائج النهائية للعلاج الإنزيمي olipudase alfa لدى البالغين المصابين بعوز إنزيم السفينغوميليناز الحمضي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
فُحصت في جامعة تشوكوروفا (Çukurova) سجلات أطفال مصابين بحثل العضلات الحزامي الطرفي.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على أول علاج جيني لفقدان السمع الشديد الناتج عن جين OTOF.
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
تناولت دراسة NIMBLE المنشورة في The Lancet دواء cemdisiran في الوهن العضلي الوبيل.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست الترسبات الدهنية في الجلد لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ألاجيل.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
أُعطي دواء بالحقن في 12 عينًا لدى 6 أشخاص مصابين بالتهاب الشبكية الصباغي (RP) المتقدم في أستراليا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
بقيادة جامعة حاجت تبه (Hacettepe)، دُرس أطفال من أصل تركي مصابون بـCAPS في بلدين.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة، تلقى طفل ذكر بعمر 20 شهرًا مصاب بمتلازمة هيرلر علاجًا جينيًا تجريبيًا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جامعة أوردو، دُرست الموجودات القلبية لدى أطفال مصابين بمتلازمة مارفان.
تركياSGK واسترداد التكاليف
في 8 أبريل 2026، أُدرج دواء يقي من النوبات في الوذمة الوعائية الوراثية ضمن نطاق السداد لدى SGK (مؤسسة الضمان الاجتماعي التركية).
تركياالتشخيص والفحص المبكر
دُرست في قونية حالات رضّع اكتُشف لديهم نقص البيوتينيداز عبر فحص حديثي الولادة.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
درست دراسة من مستشفى مدينة قيصري تأخر التشخيص في داء ويلسون.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
شمل برنامج المرحلة 3 ما مجموعه 196 مريضًا من 22 دولة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
تحت إشراف وزارة الصحة، دُرست نتائج الحمل لدى النساء المصابات بالتصلب الجهازي في عموم تركيا.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على marnetegragene autotemcel لعلاج عوز التصاق الكريات البيض الشديد من النوع الأول.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
شارك في دراسة من المرحلة 3 أشخاص بلغ عددهم 270، وتتراوح أعمارهم بين 2 و55 عامًا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درس مركز في إسطنبول المتلازمات التي تنغلق فيها عظام الجمجمة مبكرًا.