Hormon- und Knochenerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung, die die Nebennieren betrifft. Die Drüsen bilden zu wenig von einigen Hormonen und zu viel männliches Geschlechtshormon. Bei der schweren Form kann es im Säuglingsalter zu einem gefährlichen Salz- und Wasserverlust kommen.
Seit 2022 Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Italienisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Hormon- und Knochenerkrankungen“ verfolgt.
Die Nebennieren bilden die Hormone Kortisol und Aldosteron. Bei dieser Erkrankung fehlt ein Enzym, das diese Hormone herstellt. Deshalb werden die beiden Hormone zu wenig und männliches Hormon zu viel gebildet. Ein Mangel an Aldosteron kann zu Salzverlust im Körper führen.
Je nach Schwere gibt es drei Formen der Erkrankung. Bei der schwersten Form kommt es im Säuglingsalter zu einem gefährlichen Verlust von Salz und Wasser. Bei der leichtesten Form zeigen sich die Beschwerden spät oder gar nicht.
Bei Mädchen können Befunde bei der Geburt einen Verdacht wecken. Beim Neugeborenen-Screening kann die Erkrankung durch die Messung eines Stoffes namens 17-OHP im Blut früh erkannt werden. Die Diagnose wird mit Bluttests bestätigt. Auch ein Gentest kann gemacht werden.
Grundlage ist der lebenslange Ersatz der fehlenden Hormone. Bei der Salzverlust-Form wird zusätzlich ein Hormon gegeben, das den Salzhaushalt reguliert. Bei manchen Mädchen können operative Möglichkeiten besprochen werden. Die Kontrollen erfolgen regelmäßig durch ein Team aus verschiedenen Fachleuten. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Für die Erkrankung muss man je ein verändertes Gen von der Mutter und vom Vater erhalten. Mütter und Väter, die Anlageträger sind, haben oft keine Beschwerden. Bei jeder Schwangerschaft liegt das Risiko bei 1 zu 4. Möglichkeiten der Diagnose vor der Geburt können in der genetischen Beratung besprochen werden.
Quelle: MedlinePlus Genetics — 21-hydroxylase deficiency · Orphanet — Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (ORPHA:90794)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiForschung und klinische Studien
An der Bursa-Uludağ-Universität wurde untersucht, wie 29 junge Menschen mit AGS (adrenogenitales Syndrom) von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin wechselten.
TürkeiDiagnose und Screening
In Sultanbeyli (Istanbul) wurde das Screening von 5.934 Babys auf angeborene Nebennierenhyperplasie (AGS) über ein Jahr ausgewertet.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde FDA hat Crinecerfont für das klassische AGS (adrenogenitales Syndrom) zugelassen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 14 aktive interventionelle Studien. 6 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 2 / Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07159841
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07144163
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07536269
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06712823
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05669950
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 63 Erwachsene aus 16 Ländern teil.
WeltweitForschung und klinische Studien
Bei Mädchen mit Turner-Syndrom wurde ein Wachstumshormon getestet, das einmal pro Woche gespritzt wird.
Vereinigtes Königreich und EuropaForschung und klinische Studien
Die in JAMA veröffentlichte TOPaZ-Studie testete zwei Arzneimittel zusammen bei Erwachsenen mit Glasknochenkrankheit.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:90794 · ICD-11 5A71.01
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.