Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Eine erbliche Blutungserkrankung, bei der zu wenig Faktor VII vorhanden ist, der für die Blutgerinnung gebraucht wird. Wie schwer sie ist, ist sehr verschieden. Manche Menschen haben gar keine Blutungen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems“ verfolgt.
Die Blutgerinnung ist eine Kette, in der viele Proteine nacheinander arbeiten. Faktor VII ist ein Glied dieser Kette. Eine Veränderung im F7-Gen führt dazu, dass dieses Protein vermindert ist. Das Blut kann nicht normal gerinnen, und Blutungen können lange dauern. Überraschenderweise können sich bei manchen Menschen im Gegenteil Gerinnsel in den Gefäßen bilden.
Die Beschwerden können in jedem Alter beginnen. Die schwersten Fälle fallen im Säuglingsalter auf. Bis zu einem Drittel der Betroffenen hat gar keine Blutungsprobleme.
Bei den Gerinnungstests ist die Prothrombinzeit verlängert, der andere Test ist normal. Bestätigt wird die Diagnose durch einen Test, der den Faktor VII im Blut misst. Ein Gentest kann die Veränderung im F7-Gen zeigen.
Bei Blutungen oder vor Operationen wird der fehlende Faktor ersetzt. Dafür gibt es eine zugelassene Faktorbehandlung. Medikamente, die eine zu frühe Auflösung des Gerinnsels verhindern, helfen ebenfalls. Nach Gelenk- oder Hirnblutungen kann eine regelmäßige vorbeugende Behandlung erwogen werden. Bei starken Regelblutungen kann eine Hormonbehandlung eingesetzt werden. Es wird empfohlen, die Betreuung in einem Zentrum für Blutungserkrankungen (Hämophiliezentrum) zu planen. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die angeborene Form wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind Anlageträger, haben aber meist keine Beschwerden. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten können rezessive Erkrankungen häufiger vorkommen. Die Form, die später durch Ursachen wie eine Lebererkrankung entsteht, ist dagegen nicht erblich. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Factor VII deficiency · NORD: Factor VII Deficiency
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiDiagnose und Screening
An der Ege-Universität wurde bei 34 Patientinnen und Patienten das Gen F7 untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 5 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07347249
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06349473
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07644832
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT07711158
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Teilnahme auf EinladungNCT06938542
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitGesundheitspolitik
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:327
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 3B14.Z
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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