Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Eine seltene Erkrankung, bei der sich in kleinen Gefäßen Gerinnsel bilden. Am stärksten sind die Nieren betroffen. Es kommt zu Blutarmut, zu wenigen Blutplättchen und zu Nierenversagen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems“ verfolgt.
Das Komplementsystem ist ein Teil der Abwehr, der Krankheitserreger angreift. Bei aHUS arbeitet dieses System unkontrolliert. Es schädigt die Innenwand der Gefäße, und es bilden sich kleine Gerinnsel. Die Gerinnsel betreffen vor allem die Gefäße der Nieren. Auch Gehirn, Herz, Lunge und Darm können betroffen sein. Meist löst eine Infektion oder eine Schwangerschaft einen Schub aus.
Die Erkrankung kann in jedem Alter beginnen. Die ersten Beschwerden können unklar sein.
Bluttests zeigen Blutarmut, den Zerfall von Blutzellen und niedrige Blutplättchen. Nierentests und eine Urinuntersuchung werden gemacht. Um es vom typischen HUS zu unterscheiden, wird im Stuhl nach Bakterien gesucht, die Durchfall verursachen. Ein Gentest und Antikörpertests helfen bei der Diagnose.
Es gibt zugelassene, speziell für diese Erkrankung bestimmte Behandlungen, die das Komplementsystem hemmen. Vor diesen Behandlungen wird gegen Hirnhautentzündung (Meningitis) geimpft. Plasmaaustausch und Plasmagabe sind Verfahren, die lange eingesetzt wurden. Wenn die Nieren versagen, kann eine Dialyse nötig sein. Bei manchen Menschen kann eine Nierentransplantation gemacht werden. Vor der Transplantation wird ein Gentest empfohlen. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Bei den meisten Betroffenen ist sonst niemand in der Familie erkrankt. Eine Genveränderung macht anfällig für die Erkrankung, reicht aber allein meist nicht aus. Tritt sie in der Familie auf, wird sie meist dominant vererbt. Dann liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Elternteil mit der Genveränderung sie an ein Kind weitergibt, bei jedem Kind bei 1 zu 2. Nicht jeder mit der Genveränderung erkrankt. Seltener kommt auch eine rezessive Vererbung vor. Eine genetische Beratung hilft, das Risiko zu verstehen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Atypical hemolytic-uremic syndrome · NORD: Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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WeltweitGesundheitspolitik
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 8 aktive interventionelle Studien. 5 rekrutieren derzeit; 3 haben Zentren in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT05795140
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT05935215
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT04861259
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT04958265
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT05684159
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 48 Menschen im Alter von 3–68 Jahren mit angeborener TTP teil.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:2134
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 3A10.Y
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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