Lysosomale Speicherkrankheiten
Eine erbliche Erkrankung, die im Kindesalter beginnt und das Gehirn betrifft. Sie beginnt oft im Alter von 2 bis 4 Jahren mit Krampfanfällen. Mit der Zeit gehen die Fähigkeiten zu gehen, zu sprechen und zu sehen verloren; die Erkrankung schreitet fort und verkürzt die Lebenszeit.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lysosomale Speicherkrankheiten“ verfolgt.
Der Körper kann ein Enzym namens TPP1 nicht in ausreichender Menge bilden. Deshalb sammeln sich bestimmte Stoffe in den Zellen an. Diese Ansammlung schädigt die Nervenzellen. Es ist eine Erkrankung, die mit der Zeit fortschreitet und das Leben verkürzt.
Bei der klassischen Form beginnen die Beschwerden im Alter von 2-4 Jahren. Später beginnende Formen schreiten langsamer fort.
Wenn verzögerte Sprache, Ungeschicklichkeit und Krampfanfälle zusammen auftreten, kann die Ärztin oder der Arzt diese Erkrankung vermuten. Für die Diagnose wird die Enzymaktivität im Blut gemessen. Ein Gentest zeigt die Veränderungen in beiden Kopien des Gens. Eine Messung der Hirnströme (EEG) und eine Bildgebung des Gehirns helfen bei der Diagnose.
Es gibt eine Enzymersatztherapie, bei der das fehlende Enzym direkt ins Gehirn gegeben wird. Gegen die Krampfanfälle werden Medikamente eingesetzt. In der Betreuung arbeiten Teams aus Neurologie, Physiotherapie, Ernährung und lindernder (palliativer) Versorgung zusammen. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Das Kind erhält je ein verändertes Gen von der Mutter und vom Vater. Mutter und Vater sind oft gesunde Anlageträger. Für Geschwister und weitere Schwangerschaften wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics — CLN2 disease · Orphanet — CLN2 disease · Orphanet Journal of Rare Diseases (2021) — Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
FrankreichDiagnose und Screening
In Frankreich wurden 51 Kinder untersucht, die in den Jahren 2017-2023 die Diagnose CLN2-Krankheit erhielten.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 3 aktive interventionelle Studien. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT05791864
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT07740512
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT05152914
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Rebisufligen-Etisparvovec für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) zugelassen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:228349
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C56.1 (Neuronal ceroid lipofuscinosis)
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.