Was passiert bei dieser Erkrankung?
Die CJK ist eine Prionenerkrankung. Ein Prion ist ein Gehirnprotein mit veränderter Form. Dieses Protein verändert auch normale Proteine und sammelt sich im Gehirn an. Nervenzellen sterben ab und das Gehirn wird geschädigt. Der häufigste Typ ist die sporadische CJK; ihre Ursache ist unbekannt.
Welche Beschwerden können auftreten?
Die Beschwerden schreiten rasch fort.
- Gedächtnisverlust und Nachlassen des Denkvermögens
- Veränderungen von Persönlichkeit und Verhalten
- Verlust von Gleichgewicht und Koordination
- Verwaschene Sprache
- Sehstörungen
- Unwillkürliche, plötzliche Muskelzuckungen
- Mit der Zeit Abhängigkeit von Hilfe bei Bewegung und Alltagstätigkeiten
Wie wird sie festgestellt?
Die Diagnose stellt eine Fachärztin oder ein Facharzt für Neurologie, die oder der ähnliche Erkrankungen abgrenzt. Es werden ein MRT des Gehirns, ein EEG und eine Entnahme von Nervenwasser aus dem unteren Rücken gemacht. Für den familiären Typ wird ein Gentest aus dem Blut gemacht. Sicher gestellt werden kann die Diagnose nur durch die Untersuchung von Hirngewebe.
Behandlung und Versorgung
Für die CJK gibt es derzeit keine Heilung. Die Behandlung soll die Beschwerden lindern und für das Wohlbefinden der Person sorgen. Gegen Angst, Depression und Schmerzen können Medikamente eingesetzt werden. Viele Menschen brauchen mit der Zeit Pflege und Unterstützung bei der Ernährung. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung
Die sporadische CJK und die von außen übertragenen Typen sind nicht erblich. 10 bis 15 Prozent der Prionenerkrankungen sind familiär. Dieser Typ entsteht durch eine Veränderung im PRNP-Gen und wird dominant vererbt. Die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe an jedes Kind eines erkrankten Elternteils liegt bei 1 zu 2. Menschen mit einer Prionenerkrankung in der Familie können eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.