Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Eine erbliche Erkrankung, bei der das Knochenmark nicht genug rote Blutkörperchen bildet. Die Blutarmut beginnt meist im ersten Lebensjahr. Manche Kinder haben körperliche Besonderheiten.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Italienisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems“ verfolgt.
Kleine Strukturen in den Zellen, die Proteine herstellen, die Ribosomen, arbeiten nicht richtig. Am stärksten ist die Bildung roter Blutkörperchen im Knochenmark betroffen. Weiße Blutkörperchen und Blutplättchen sind meist normal.
Die Blutarmut fällt meist im ersten Lebensjahr auf. Es gibt auch leichte Formen; bei manchen Menschen beginnt die Blutarmut später. Selbst in derselben Familie kann die Schwere verschieden sein.
Im Blutbild sind die roten Blutkörperchen vermindert. Eine Untersuchung des Knochenmarks kann gemacht werden. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt. Auch Familienmitglieder ohne Beschwerden können untersucht werden.
Im ersten Lebensjahr werden regelmäßig Bluttransfusionen gegeben. Nach dem ersten Geburtstag verbessern kortisonartige Medikamente bei vielen Menschen die Blutwerte. Bei häufigen Transfusionen sammelt sich Eisen an; es wird mit einer eisenausleitenden Behandlung verringert. Für die Blutbildung ist die einzige dauerhafte Lösung eine Stammzell- bzw. Knochenmarktransplantation. Es gibt regelmäßige Kontrollen auf Krebs. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Meist wird die Erkrankung dominant vererbt. Ein erkrankter Elternteil gibt sie an jedes Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2 weiter. Bei mehr als der Hälfte der Betroffenen ist die Veränderung neu entstanden; in der Familie ist sonst niemand erkrankt. Selten wird sie rezessiv oder X-chromosomal vererbt. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Diamond-Blackfan anemia · GeneReviews: DBA Syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde Bitopertin bei 15 Erwachsenen mit DBA getestet, die nicht auf Kortison ansprachen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 4 aktive interventionelle Studien. 3 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT03653338
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07476183
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT04099966
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT01966367
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitGesundheitspolitik
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:124
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 3A60.1
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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