Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Eine erbliche Erkrankung, bei der das Knochenmark mit der Zeit nicht mehr genug Blutzellen bildet. Es können angeborene körperliche Besonderheiten bestehen. Das Risiko für bestimmte Krebsarten ist erhöht.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Spanisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems“ verfolgt.
Das System, mit dem die Zellen Schäden an der DNA reparieren, ist gestört. Davon sind Zellen betroffen, die sich schnell teilen, vor allem im Knochenmark. Das Knochenmark kann mit der Zeit nicht mehr genug Blutzellen bilden. Außerdem ist das Risiko für bestimmte Krebsarten erhöht.
Probleme mit dem Knochenmark beginnen meist in den ersten 10 Lebensjahren. Körperliche Besonderheiten zeigen sich bei etwa 3 von 4 Menschen. Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch verschieden.
Ein Blutbild und eine Untersuchung des Knochenmarks werden gemacht. An Blutzellen wird ein Test auf Chromosomenbrüchigkeit durchgeführt. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt. Es wird empfohlen, auch die Geschwister zu testen.
Bei Knochenmarkversagen ist die einzige dauerhafte Lösung eine Stammzell- bzw. Knochenmarktransplantation. Bestimmte Hormonmedikamente und Wachstumsfaktoren können die Blutwerte eine Zeit lang verbessern. Regelmäßige Krebsvorsorge ist sehr wichtig. Sonnenschutz und die HPV-Impfung werden empfohlen. Die Forschung zur Gentherapie geht weiter. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Meist wird die Erkrankung rezessiv vererbt. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten können solche Erkrankungen häufiger vorkommen. Sehr selten entsteht sie X-chromosomal oder durch eine neu entstandene dominante Veränderung. Bei manchen Genen kann der Anlageträger-Status das Brustkrebsrisiko erhöhen. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Fanconi anemia · GeneReviews: Fanconi Anemia
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität in Ankara wurden die Augengefäße von Patientinnen und Patienten mit Fanconi-Anämie untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 12 aktive interventionelle Studien. 6 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06648096
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT03579875
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT04784052
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT04232085
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT02143830
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitGesundheitspolitik
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:84
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 3A70.0
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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