Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Eine erbliche Blutungserkrankung, bei der sich die Blutplättchen nicht zusammenlagern und kein Gerinnsel bilden können. Seit der Geburt kommt es leicht zu Blutergüssen und langen Blutungen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Italienisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems“ verfolgt.
Blutplättchen sind kleine Blutzellen, die aneinanderhaften, um eine Blutung zu stoppen. Dafür haben sie an ihrer Oberfläche ein besonderes Rezeptorprotein. Bei dieser Erkrankung fehlt dieses Protein oder es ist verändert. Die Zahl der Blutplättchen ist meist normal, aber die Zellen können sich nicht zusammenlagern. Deshalb dauern Blutungen lange.
Wie stark die Blutungen sind, ist von Mensch zu Mensch sehr verschieden, sogar in derselben Familie. Spontane Blutungen werden mit dem Alter eher seltener.
Die Zahl der Blutplättchen ist meist normal, aber die Blutungszeit ist verlängert. Tests zur Zusammenlagerung der Blutplättchen sind auffällig. Die sichere Diagnose wird mit einem besonderen Bluttest gestellt, der das Fehlen des Rezeptorproteins zeigt. Ein Gentest kann die verursachende Genveränderung finden.
Bei Blutungen oder vor Operationen werden Blutplättchen übertragen. Medikamente, die eine zu frühe Auflösung des Gerinnsels verhindern, werden ebenfalls eingesetzt. Helfen Übertragungen von Blutplättchen nicht, kann eine zugelassene Behandlung mit einem Gerinnungsfaktor gegeben werden. Bei starken Regelblutungen hilft eine Hormonbehandlung. Regelmäßige Zahnpflege ist wichtig. Manche Menschen mit schwerer Erkrankung wurden durch eine Stammzelltransplantation geheilt. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind Anlageträger, haben aber meist keine Beschwerden. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen. Bei Ehen unter Verwandten können rezessive Erkrankungen häufiger vorkommen. In einer genetischen Beratung können der Anlageträger-Status und vorgeburtliche Tests besprochen werden.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Glanzmann thrombasthenia · NORD: Glanzmann Thrombasthenia
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
ÄgyptenForschung und klinische Studien
In Ägypten wurden 87 Kinder mit Glanzmann-Thrombasthenie aus mehreren Zentren untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 3 aktive interventionelle Studien. 2 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07136857
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT06211634
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT04119908
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitGesundheitspolitik
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:849
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 3B62.0Y
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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