Genetische Syndrome und andere Erkrankungen
Eine genetische Erkrankung, die in der Kindheit zu einem Aussehen wie bei schnellem Altern führt. Das Wachstum verlangsamt sich, die Haare fallen aus. Die Intelligenz ist nicht betroffen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.
Eine Veränderung im Gen namens LMNA führt zur Bildung eines fehlerhaften Eiweißes. Dieses Eiweiß schwächt die Hülle des Zellkerns. Die Zellen nutzen sich früh ab. Beim Kind entwickeln sich Zeichen frühen Alterns und eine Verhärtung der Blutgefäße.
Babys wirken bei der Geburt gesund. Die Beschwerden beginnen meist in den ersten zwei Jahren.
Die Ärztin oder der Arzt vermutet die Erkrankung aufgrund der typischen Zeichen. Gesichert wird die Diagnose durch einen Gentest, der das LMNA-Gen untersucht. Eine frühe Diagnose ermöglicht einen frühen Beginn der Betreuung.
Es gibt eine speziell für diese Erkrankung zugelassene Behandlung. Sie wurde in den USA 2020 und in Europa 2022 zugelassen. Sie bringt in manchen Bereichen wie der Gesundheit der Blutgefäße eine Verbesserung; die Erkrankung heilt sie nicht vollständig. Für auftretende Probleme gibt es eine unterstützende Betreuung. Zu neuen Behandlungen wie der Genkorrektur wird geforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung entsteht durch eine dominante Genveränderung. Diese Veränderung tritt fast immer zum ersten Mal beim Kind auf. Das heißt, sie stammt meist nicht von den Eltern. In der Familie gab es vorher keine Erkrankten. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung für weitere Schwangerschaften.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Hutchinson-Gilford progeria syndrome · Progeria Research Foundation: About progeria · Progeria Research Foundation: Quick facts · EMA: Zokinvy (EPAR)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende aus Spanien durchsuchten 169 Veröffentlichungen zu Progerie und ähnlichen Erkrankungen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 1 aktive interventionelle Studie. Derzeit rekrutiert keine; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Teilnahme auf EinladungNCT02579044
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden die Gehirn-MRT-Aufnahmen von Kindern mit Noonan-Syndrom ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Kindern mit Noonan-Syndrom Simvastatin mit einem Scheinmedikament verglichen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:740
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: LD2B
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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