Hormon- und Knochenerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung von Knochen und Zähnen. In Knochen und Zähne werden nicht genug Mineralien eingebaut. Die Knochen werden weich, und Milchzähne können zu früh ausfallen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Hormon- und Knochenerkrankungen“ verfolgt.
Eine Veränderung im ALPL-Gen schwächt ein Enzym namens alkalische Phosphatase. Dieses Enzym hilft, Kalzium und Phosphor in den Knochen einzubauen. Ist zu wenig Enzym vorhanden, werden Knochen und Zähne nicht fest genug. Die Erkrankung kann schon vor der Geburt, aber auch erst im Erwachsenenalter beginnen.
Die Beschwerden reichen von sehr leicht bis schwer. Die schwersten Formen zeigen sich im Säuglingsalter.
Im Bluttest ist die alkalische Phosphatase für das Alter zu niedrig. Ein Stoff im Blut, der mit Vitamin B6 zusammenhängt, kann erhöht sein. Röntgenbilder zeigen die Veränderungen an den Knochen. Ein Gentest des ALPL-Gens stützt die Diagnose.
Für die Form, die im Kindesalter beginnt, gibt es eine zugelassene, speziell für diese Erkrankung bestimmte Enzymtherapie. Schmerzbehandlung, Physiotherapie und eine früh beginnende Zahnpflege sind wichtig. Bei Knochenbrüchen kann orthopädische Unterstützung oder eine Operation nötig sein. Manche Medikamente gegen Knochenschwund können bei dieser Erkrankung Probleme verursachen. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die früh beginnenden, schweren Formen werden rezessiv vererbt. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Leichte Formen können rezessiv oder dominant vererbt werden. Bei dominanter Vererbung reicht ein einziges verändertes Gen. Eine genetische Beratung erklärt die Situation in der Familie.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Hypophosphatasia · NORD: Hypophosphatasia
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
WeltweitForschung und klinische Studien
Am Phase-3-Programm nahmen 196 Patientinnen und Patienten aus 22 Ländern teil.
TürkeiDiagnose und Screening
Am Bilkent-Stadtkrankenhaus Ankara wurden 2.243 Kinder mit niedrigem ALP-Wert untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 4 aktive interventionelle Studien. 1 rekrutiert derzeit; 3 haben Zentren in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT06079281
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT06079359
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT06079372
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07179640
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitForschung und klinische Studien
An der Studie nahmen 63 Erwachsene aus 16 Ländern teil.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Bursa-Uludağ-Universität wurde untersucht, wie 29 junge Menschen mit AGS (adrenogenitales Syndrom) von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin wechselten.
WeltweitForschung und klinische Studien
Bei Mädchen mit Turner-Syndrom wurde ein Wachstumshormon getestet, das einmal pro Woche gespritzt wird.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:436
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C64.3
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.