Erkrankungen der Augen und des Gehörs
Eine Erbkrankheit, die den Sehnerv betrifft. Meist kommt es in jungen Jahren zu einem schmerzlosen Verlust des zentralen Sehens. Männer sind viel häufiger betroffen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen der Augen und des Gehörs“ verfolgt.
Die Erkrankung entsteht durch eine Veränderung in den Genen der Mitochondrien, die in der Zelle Energie erzeugen. Die Zellen des Sehnervs, der die Seheindrücke ins Gehirn leitet, werden geschädigt. Zuerst ist ein Auge betroffen, innerhalb von Wochen oder Monaten auch das andere. Vor allem das zentrale Sehen verschlechtert sich.
Die Beschwerden beginnen meist im Alter zwischen 10 und Ende 20. Ein Teil der Menschen, die die Genveränderung tragen, hat nie Beschwerden.
Die Augenärztin oder der Augenarzt erweitert die Pupille und betrachtet den Sehnervenkopf. Mit einer Gesichtsfelduntersuchung und einer OCT wird der Sehnerv untersucht. Die Diagnose wird durch eine Untersuchung der Mitochondrien-Gene im Blut bestätigt. Drei häufige Genveränderungen erklären die meisten Fälle.
In Europa gibt es für Betroffene ab 12 Jahren eine zugelassene, speziell für diese Erkrankung bestimmte medikamentöse Behandlung der Sehstörung. Auch Hilfsmittel für Sehbehinderte und berufliche Unterstützung sind wichtig. Es wird empfohlen, auf Rauchen und übermäßigen Alkohol zu verzichten. Neue Verfahren wie die Gentherapie werden erforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
LHON wird nur über die Mutter vererbt. Mitochondrien werden nur über die Eizelle an das Kind weitergegeben. Alle Kinder einer Mutter, die die Genveränderung trägt, erhalten diese Veränderung. Vom Vater wird sie nicht an das Kind weitergegeben. Die meisten Anlageträger verlieren nie ihr Sehvermögen; bei Frauen ist diese Wahrscheinlichkeit noch geringer. Eine genetische Beratung hilft zu verstehen, wer in der Familie ein Risiko hat.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Leber hereditary optic neuropathy · NORD: Leber Hereditary Optic Neuropathy · EMA: Raxone (LHON) EPAR
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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WeltweitForschung und klinische Studien
Bei Patientinnen und Patienten mit LHON durch eine Veränderung im Gen MT-ND4 wurde eine Gentherapie 5 Jahre lang verfolgt.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 7 aktive interventionelle Studien. 4 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 2 / Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT04912843
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT07406854
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT07258667
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT05293626
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT03475173
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Ein Medikament, das bei einer seltenen Erkrankung des Sehnervs eingesetzt wird, wurde in die Kostenerstattung aufgenommen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde an 7 Zentren eine zweijährige, placebokontrollierte Studie durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität wurden die Augen von 27 Kindern untersucht.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:104
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 8C73.Y
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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