Lysosomale Speicherkrankheiten
Eine erbliche lysosomale Speicherkrankheit. Leber und Milz vergrößern sich; Blutarmut, eine Neigung zu blauen Flecken und Knochenprobleme können auftreten. Bei einigen Typen ist auch das Gehirn betroffen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Lysosomale Speicherkrankheiten“ verfolgt.
Ein Enzym arbeitet im Körper nicht ausreichend. Dieses Enzym baut einen fettartigen Stoff ab. Der Stoff sammelt sich in den Zellen an und schädigt Organe. Es gibt mehrere Formen der Erkrankung; am häufigsten ist Typ 1.
Die Beschwerden hängen stark von der Form ab. Typ 1 betrifft das Gehirn nicht; Typ 2 und Typ 3 betreffen auch das Gehirn.
Die Diagnose wird durch die Messung der Enzymwerte in den weißen Blutzellen gestellt. Ein Gentest bestätigt die Diagnose.
Für Typ 1 und Typ 3 gibt es zwei Arten der Behandlung. Die eine ist die Enzymersatztherapie. Die andere ist eine Behandlung, die die Bildung des sich ansammelnden Stoffes verringert. Bei Typ 2 sind diese Behandlungen nicht wirksam. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Das Kind erhält je ein verändertes Gen von der Mutter und vom Vater. Mutter und Vater sind oft gesunde Anlageträger. Für Geschwister und weitere Schwangerschaften wird eine genetische Beratung empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics — Gaucher disease · Orphanet — Gaucher disease
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Menschen mit stabilem Morbus Gaucher Typ 1 der Abstand zwischen den Enzymtherapien untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden an einem einzelnen Zentrum die Unterlagen von 29 Menschen mit Morbus Gaucher Typ 1 ausgewertet.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 13 aktive interventionelle Studien. 5 rekrutieren derzeit; 2 haben Zentren in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT07223944
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtZentrum in der TürkeiNCT07715084
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT04532047
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06818838
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Frühe Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06272149
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
InternationalForschung und klinische Studien
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Rebisufligen-Etisparvovec für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) zugelassen.
ChinaForschung und klinische Studien
In China erhielten 6 Kinder mit Pompe-Krankheit mit Beginn im Säuglingsalter eine einmalige Gentherapie.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:355
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5C56.0Y (Other specified sphingolipidosis)
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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