Erkrankungen der Augen und des Gehörs
Eine Erbkrankheit, die den mittleren Bereich des Auges betrifft, der für scharfes Sehen sorgt: die Makula. Sie beginnt meist in der Kindheit oder Jugend. Das zentrale Sehen lässt langsam nach.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen der Augen und des Gehörs“ verfolgt.
In der Mitte der Netzhaut liegt ein kleiner Bereich, die Makula. Lesen und das Erkennen von Gesichtern hängen von diesem Bereich ab. Bei Morbus Stargardt sammeln sich dort gelbliche, fettartige Abfallstoffe an. Diese Ablagerungen schädigen mit der Zeit die Lichtsinneszellen, und die Zellen sterben ab.
Die Beschwerden beginnen meist in der späten Kindheit oder in jungen Jahren. Wie schnell das Sehen nachlässt, ist von Mensch zu Mensch verschieden.
Die Augenärztin oder der Augenarzt erweitert die Pupille und sucht nach gelblichen Flecken an der Makula. Es werden Bilder der Netzhaut aufgenommen, OCT- und ERG-Untersuchungen können gemacht werden. Auch ein Farbsehtest kann veranlasst werden. Ein Gentest bestätigt die Diagnose.
Derzeit gibt es keine zugelassene Behandlung. Zu Gentherapie und Medikamenten wird geforscht. Hilfsmittel für Sehbehinderte und Sehtraining helfen, das verbliebene Sehvermögen bestmöglich zu nutzen. Draußen werden Hut und Sonnenbrille empfohlen. Präparate mit Vitamin A sollten die empfohlene Tagesmenge nicht überschreiten. Es kann hilfreich sein, Rauchen und Zigarettenrauch zu meiden. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird meist rezessiv vererbt. Bei einem Paar, bei dem beide Anlageträger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 von 4. Mutter und Vater haben als Anlageträger meist keine Beschwerden. Bei Ehen unter Verwandten kann diese Wahrscheinlichkeit steigen. Bei einem selteneren Typ kommt eine dominante Vererbung vor. Eine genetische Beratung erklärt das Risiko für die Familie.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Stargardt macular degeneration · National Eye Institute (NIH): Stargardt Disease · Orphanet: Stargardt disease (ORPHA:827)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde an 7 Zentren eine zweijährige, placebokontrollierte Studie durchgeführt.
TürkeiDiagnose und Screening
In Ankara wurden die Gentestergebnisse von Patientinnen und Patienten mit der Diagnose Morbus Stargardt ausgewertet.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 22 aktive interventionelle Studien. 14 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06467344
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07161544
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07836452
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07419334
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06319872
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Ein Medikament, das bei einer seltenen Erkrankung des Sehnervs eingesetzt wird, wurde in die Kostenerstattung aufgenommen.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität wurden die Augen von 27 Kindern untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
Forschende in Izmir stellten aus Zellen von Menschen mit Aniridie kleine Hornhautmodelle her.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:827
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 9B70
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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