Lungenerkrankungen
Eine erbliche Erkrankung, die zu zähem, klebrigem Schleim in der Lunge und im Verdauungssystem führt. In der Türkei ist sie Teil des Neugeborenen-Screenings.
Seit Januar 2015 Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Deutsch, Spanisch, Französisch, Italienisch, Portugiesisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Bei der Mukoviszidose werden die Körpersekrete zäh und klebrig. Der Grund ist, dass ein Kanal nicht funktioniert, der Salz und Wasser durch die Zellen leitet. Der zähe Schleim sammelt sich in der Lunge und im Verdauungssystem an. Mit der Zeit können Lunge und Bauchspeicheldrüse geschädigt werden.
Wie stark die Beschwerden sind, ist von Mensch zu Mensch verschieden. Leichte Formen können erst im Erwachsenenalter auffallen.
Durch das Neugeborenen-Screening kann die Erkrankung erkannt werden, bevor Beschwerden beginnen. Ist das Screening-Ergebnis auffällig, wird ein Schweißtest gemacht. Dieser Test misst die Salzmenge im Schweiß. Auch ein Gentest unterstützt die Diagnose.
Die Betreuung beruht darauf, die Lunge frei zu halten und die Ernährung zu unterstützen. Eingesetzt werden Physiotherapie zum Lösen des Schleims, Medikamente gegen Infektionen und Verdauungsenzyme. Es gibt auch neue Medikamente, die am Grundproblem der Erkrankung ansetzen. In sehr schweren Fällen kann eine Lungentransplantation in Betracht gezogen werden. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Für die Erkrankung muss man je ein verändertes Gen von der Mutter und vom Vater erhalten. Anlageträger haben keine Beschwerden. Wenn Mutter und Vater Anlageträger sind, liegt das Risiko bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Angehörige der erkrankten Person können sich zum Anlageträger-Test genetisch beraten lassen.
Quelle: MedlinePlus Genetics — Cystic fibrosis · NHS — Cystic fibrosis · Orphanet — Cystic fibrosis (ORPHA:586)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
Die Europäische Kommission hat die Kombination Vanzacaftor/Tezacaftor/Deutivacaftor für Mukoviszidose (zystische Fibrose) zugelassen.
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Die SGK (türkische Sozialversicherungsanstalt) hat angekündigt, ein Medikament zur Behandlung der Mukoviszidose in die Erstattungsliste aufzunehmen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 99 aktive interventionelle Studien. 56 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07450547
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Frühe Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07485543
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07559175
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07437105
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07283770
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
SüdkoreaForschung und klinische Studien
In Südkorea wurden 86 Frauen mit LAM aus 20 Zentren untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Hacettepe-Universität wurden die Aufzeichnungen von 290 Menschen mit PCD ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Koç-Universität wurden 200 Menschen mit per Biopsie gesicherter Diagnose bis zu 15 Jahre lang begleitet.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:586 · ICD-11 CA25
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.