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Genetische Syndrome und andere Erkrankungen

Neurofibromatose Typ 2 (NF2)

Eine erbliche Erkrankung, bei der im Nervensystem Geschwülste wachsen, die kein Krebs sind. Am häufigsten betroffen ist der Nerv des Innenohrs. Sie kann zu Hörverlust und Gleichgewichtsproblemen führen.

Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle

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Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.

Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.

Die Erkrankung verstehen

Dieser Abschnitt wurde noch nicht ärztlich geprüft. Er fasst Patienteninformationen aus Quellen wie MedlinePlus, Orphanet und dem NHS in einfacher Sprache zusammen. Die Erkrankung kann bei jedem Menschen anders verlaufen; sprechen Sie über Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Was passiert bei dieser Erkrankung?

Das NF2-Gen bildet ein Eiweiß, das eine übermäßige Vermehrung von Zellen verhindert. Ist das Gen verändert, vermehren sich die Zellen, die die Nerven umhüllen, zu stark. Am Hörnerv, an den Hirnhäuten und im Rückenmark entstehen Geschwülste. Die Beschwerden beginnen oft in der Pubertät oder in den Zwanzigern.

Welche Beschwerden können auftreten?

Die Beschwerden hängen davon ab, wo die Geschwulst liegt.

  • Hörverlust (häufig)
  • Ohrgeräusche
  • Gleichgewichtsprobleme
  • Kopfschmerzen und Übelkeit
  • Schwäche im Gesicht (manchmal)
  • Taubheit oder Schwäche in Händen und Füßen
  • In der Kindheit Trübung der Augenlinse, also grauer Star
  • Erhabene Flecken auf der Haut

Wie wird sie festgestellt?

Es werden Hör- und Augentests gemacht. Gehirn und Rückenmark werden mit MRT untersucht. Gibt es NF2 in der Familie, kann auch ein Gentest gemacht werden.

Behandlung und Versorgung

Eine Behandlung, die die Erkrankung vollständig heilt, gibt es noch nicht. Ein Hörgerät oder ein Cochlea-Implantat unterstützt das Hören. Bei manchen Menschen wird ein Medikament eingesetzt, das das Wachstum der Geschwulst aufhalten kann. Geschwülste, die ein Risiko darstellen, werden operativ entfernt oder bestrahlt. Physiotherapie und regelmäßige MRT-Kontrollen sind wichtig. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.

Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung

Die Erkrankung wird dominant vererbt. Für jedes Kind einer Person mit NF2 liegt die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe bei 1 zu 2. Etwa die Hälfte der Fälle beginnt ohne Vorgeschichte in der Familie durch eine neue Genveränderung. Eine genetische Beratung wird empfohlen.

Quelle: MedlinePlus Genetics: Neurofibromatosis type 2 · NHS: Neurofibromatosis type 2 (NF2)

Grundlegende Fakten

Wie häufig ist sie?
Prävalenz: 1-9 von 100 000 (Europa)
Wie wird sie vererbt?
Autosomal-dominant
Wann beginnt sie meist?
Jedes Alter
Beteiligte(s) Gen(e)
NF2

Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.

Sie sind nicht allein: Patientenorganisationen in der Türkei

Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.

Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.

Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Unterstützung und Hilfe

Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.

Neuigkeiten zu NF2

Klinische Studien (ClinicalTrials.gov)

Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.

Diese Liste ist keine Behandlungsempfehlung. Behandlungen in Studien der Phasen 1–3 befinden sich in der Erprobung (experimentell): Wirksamkeit und Sicherheit sind noch nicht belegt, es sind keine zugelassenen Therapien. Ob eine Teilnahme möglich ist, hängt von den Kriterien der Studie und der ärztlichen Einschätzung ab; der erste Schritt ist ein Gespräch mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt.

Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt

  • Könnte diese Studie für uns infrage kommen?
  • Wie würden sich die bisherige Behandlung und die Kontrollen bei einer Teilnahme ändern?
  • Wo findet die Studie statt, und wie werden Anreise und Unterkunft geregelt?
  • Was passiert, wenn wir die Studie verlassen möchten?

ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 9 aktive interventionelle Studien. 2 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.

Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):

Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien

Genetische Syndrome und andere Erkrankungen: weitere Meldungen

Medizinische Codes (für das Arztgespräch und die Quellensuche)

Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.

Orphanet-Code: ORPHA:637 · ICD-11 LD2D.11

Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.

Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Die Informationen auf diesen Seiten dienen der allgemeinen Information und ersetzen keine ärztliche Beratung. Besprechen Sie Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt. Im Notfall in der Türkei wählen Sie 112.

Jede Meldung beruht auf einer offenen Quelle und ist mit ihrer Evidenzstufe gekennzeichnet. Keine Werbung und keine Markennamen von Arzneimitteln. Wissenschaftliche Grundsätze

Diese Seite wurde von der Doktorclub-Redaktion aus dem Türkischen übersetzt.