Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Eine erbliche Bluterkrankung, bei der die roten Blutkörperchen nicht genug Energie bilden können. Die Zellen werden zu früh abgebaut. Es kommt zu Blutarmut, Gelbsucht und Müdigkeit.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems“ verfolgt.
Pyruvatkinase ist ein Enzym, mit dem rote Blutkörperchen Energie bilden. Bei dieser Erkrankung arbeitet das Enzym nicht ausreichend. Zellen mit zu wenig Energie werden in der Milz abgebaut. Das führt zu einer dauerhaften Blutarmut. Eisen und der gelbe Farbstoff Bilirubin aus den abgebauten Zellen können sich im Körper ansammeln.
Es kann gar keine Beschwerden geben, sie können aber auch schwer sein. Bei Infektionen oder in der Schwangerschaft können sie zunehmen.
Bluttests zeigen die Blutarmut und den Abbau von Blutzellen. In den roten Blutkörperchen wird die Aktivität des Enzyms Pyruvatkinase gemessen. Bestätigt wird die Diagnose durch einen Gentest, der Veränderungen im PKLR-Gen zeigt. Diese Tests werden in spezialisierten Laboren gemacht.
Je nach Beschwerden der Blutarmut können Bluttransfusionen gegeben werden. Manche Menschen brauchen nie eine Transfusion. Bei Menschen, die häufig Transfusionen brauchen, kann eine Entfernung der Milz erwogen werden. Behandlungen, die überschüssiges Eisen aus dem Körper entfernen, werden eingesetzt. Für Erwachsene gibt es ein zugelassenes, speziell für diese Erkrankung bestimmtes Medikament, das den Abbau der Blutzellen verringert. Gallenblase und Knochengesundheit werden regelmäßig kontrolliert. Eine Stammzelltransplantation wird selten gemacht, die Gentherapie wird erforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind Anlageträger, haben aber meist keine Beschwerden. Bei einem Elternpaar, das beide Anlagen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen. Bei Ehen unter Verwandten können rezessive Erkrankungen häufiger vorkommen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Pyruvate kinase deficiency · NORD: Pyruvate Kinase Deficiency
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
In England wurden in Gesundheitsdatenbanken 89 Patientinnen und Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel gefunden.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 4 aktive interventionelle Studien. Derzeit rekrutiert keine; 2 haben Zentren in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)Rekrutiert noch nichtNCT07612345
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitGesundheitspolitik
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:766
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 3A10.Y
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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