Erkrankungen der Augen und des Gehörs
Eine Erbkrankheit, die die lichtempfindliche hintere Schicht des Auges, die Netzhaut, betrifft. Zuerst verschlechtert sich das Sehen in der Nacht. Das Gesichtsfeld wird über die Jahre enger.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen der Augen und des Gehörs“ verfolgt.
Die Netzhaut ist eine dünne Schicht hinten im Auge, die Licht wahrnimmt. Hier gibt es Lichtsinneszellen, die Stäbchen und Zapfen heißen. Bei RP gehen diese Zellen nach und nach zugrunde. Zuerst sind die Stäbchen betroffen, die das Sehen im Dunkeln ermöglichen, später die Zapfen. Manchmal ist RP Teil eines Syndroms mit weiteren Problemen wie Hörverlust.
Die Beschwerden beginnen meist in der Kindheit oder Jugend. Wie schnell das Sehen nachlässt, ist von Mensch zu Mensch verschieden.
Die Augenärztin oder der Augenarzt erweitert die Pupille mit Tropfen und betrachtet die Netzhaut. Eine Gesichtsfelduntersuchung misst das seitliche Sehen. Die Untersuchung ERG misst, wie die Netzhaut auf Licht reagiert. Mit der OCT wird ein genaues Bild der Netzhaut aufgenommen. Ein Gentest hilft, den Typ der RP zu bestimmen.
Für die meisten RP-Typen gibt es noch keine Behandlung, die die Erkrankung aufhält. Hilfsmittel für Sehbehinderte und Sehtraining helfen, das verbliebene Sehvermögen bestmöglich zu nutzen. Manche Vitaminpräparate können den Verlust verlangsamen. Zu viel davon kann aber schaden, deshalb sollte man ärztlichen Rat einholen. Regelmäßige Augenkontrollen erkennen zusätzliche Probleme wie grauen Star früh. Eine Sonnenbrille schützt das Auge vor Licht. Für eine kleine Gruppe mit zwei Veränderungen im Gen RPE65 gibt es eine zugelassene Gentherapie. Zu Gen-, Zell- und medikamentösen Therapien wird weiter geforscht. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
RP kann auf verschiedene Weise vererbt werden. Beim dominanten Typ liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein erkrankter Elternteil die Erkrankung an das Kind weitergibt, bei jeder Schwangerschaft bei 1 von 2. Beim rezessiven Typ liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind bei einem Paar, bei dem beide Anlageträger sind, bei jeder Schwangerschaft bei 1 von 4. Bei Ehen unter Verwandten können rezessive Typen häufiger auftreten. Beim X-chromosomalen Typ sind meist Jungen und Männer betroffen. Eine genetische Beratung erklärt den Typ in der Familie und das Risiko.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Retinitis pigmentosa · National Eye Institute (NIH): Retinitis Pigmentosa · NORD: Retinitis Pigmentosa
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
WeltweitForschung und klinische Studien
In Australien wurde 6 Menschen mit fortgeschrittener RP ein Medikament per Spritze in 12 Augen gegeben.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Erzincan wurden persönliche Gespräche mit Erwachsenen mit Retinitis pigmentosa geführt.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 67 aktive interventionelle Studien. 24 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07774975
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07408232
Frühe Phase: Sicherheit und Dosis werden geprüft · Phase 1 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06319872
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07807111
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 1 / Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06789445
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Ein Medikament, das bei einer seltenen Erkrankung des Sehnervs eingesetzt wird, wurde in die Kostenerstattung aufgenommen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde an 7 Zentren eine zweijährige, placebokontrollierte Studie durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität wurden die Augen von 27 Kindern untersucht.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:791
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 9B70
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.