Genetische Syndrome und andere Erkrankungen
Eine genetische Erkrankung mit langsamem Wachstum vor und nach der Geburt. Das Baby ist bei der Geburt klein, Ernährungsprobleme sind häufig.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.
Die Steuerung der Gene, die das Wachstum lenken, ist gestört. Diese Gene liegen auf Chromosom 11 und 7. Bei den meisten Betroffenen liegt das Problem auf Chromosom 11. Bei etwa einem Drittel wird keine Ursache gefunden.
Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch verschieden. Folgendes kann auftreten:
Die Diagnose beruht auf den Untersuchungsbefunden und einem Punktesystem. Gentests untersuchen Chromosom 11 und 7. Diese Tests bestätigen die Diagnose bei etwa 60 Prozent der Betroffenen.
Die Behandlung richtet sich nach den Beschwerden und erfolgt im Team. In den ersten Jahren ist das Ziel, genug Kalorien aufzunehmen. Bei Bedarf wird eine Ernährungssonde genutzt, eine Überfütterung wird aber vermieden. Der Blutzucker wird überwacht. Eine Behandlung mit Wachstumshormon kann die Körpergröße und den Muskelaufbau unterstützen. Der Zeitpunkt der Pubertät und das Knochenalter werden von Fachleuten für Hormone überwacht. Bei Bedarf gibt es Unterstützung beim Sprechen und bei der Bewegung. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Bei den meisten Kindern ist die Veränderung neu, und in der Familie gibt es keine weiteren Erkrankten. Selten sind mehrere Personen in einer Familie betroffen. In manchen Familien zeigt sich eine dominante Vererbung. Das Risiko hängt von der Art der genetischen Veränderung ab und davon, von welchem Elternteil sie stammt. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Silver-Russell syndrome · NORD: Russell-Silver Syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiForschung und klinische Studien
Kinderendokrinologische Zentren in der Türkei untersuchten 69 Kinder mit Silver-Russell-Syndrom.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden die Gehirn-MRT-Aufnahmen von Kindern mit Noonan-Syndrom ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Kindern mit Noonan-Syndrom Simvastatin mit einem Scheinmedikament verglichen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:813
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: LD2F.1Y
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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