Genetische Syndrome und andere Erkrankungen
Eine angeborene Fehlbildung der Blutgefäße. Im Gesicht findet sich ein rotes Muttermal, das sogenannte Feuermal. Auch Gehirn und Augen können betroffen sein.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch, Spanisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.
Vor der Geburt entsteht in einigen Zellen eine Veränderung im GNAQ-Gen. Diese Veränderung führt zu zu vielen Blutgefäßen in der Gesichtshaut, an den Hirnhäuten und im Auge. Die Durchblutung des Gehirns kann vermindert sein. Wie schwer die Beschwerden sind, ist von Mensch zu Mensch verschieden.
Es gibt drei Hauptzeichen, aber nicht jede Person hat alle.
An die Diagnose wird aufgrund des Muttermals und der Untersuchung gedacht. Für das Gehirn wird ein MRT mit Kontrastmittel gemacht. Wegen der Krampfanfälle wird ein EEG gemacht. Wegen des Glaukoms sind regelmäßige Augenuntersuchungen nötig.
Die Behandlung richtet sich nach den Beschwerden. Das Feuermal kann mit Laser aufgehellt werden; mehrere Sitzungen können nötig sein. Krampfanfälle werden mit Medikamenten und bei Bedarf mit einer Operation kontrolliert. Beim Glaukom werden Augentropfen oder eine Operation eingesetzt. Physiotherapie, Förderunterricht und lebenslange Augenkontrollen sind wichtig. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung ist nicht erblich. Die Genveränderung entsteht vor der Geburt zufällig und nur in einigen Zellen. Sie wird nicht von Mutter oder Vater weitergegeben. Familien können ihre Fragen in einer genetischen Beratung besprechen.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Sturge-Weber syndrome · NORD: Sturge Weber Syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
TürkeiForschung und klinische Studien
Augenärztinnen und Augenärzte aus der Türkei und Ägypten untersuchten Kinder mit erhöhtem Augeninnendruck infolge eines Sturge-Weber-Syndroms.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 2 aktive interventionelle Studien. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT07778810
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)Läuft, rekrutiert nichtNCT04517565
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Universität Ankara wurden die Gehirn-MRT-Aufnahmen von Kindern mit Noonan-Syndrom ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei untersuchten 14 Zentren gemeinsam Kinder mit Sotos-Syndrom und dem ähnlichen Malan-Syndrom.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Frankreich wurde bei Kindern mit Noonan-Syndrom Simvastatin mit einem Scheinmedikament verglichen.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:3205
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: LD23
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.