Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Eine erbliche Bluterkrankheit, bei der die Bildung von Hämoglobin gestört ist und die mit Blutarmut einhergeht. In der Türkei ist sie Teil der vorehelichen Untersuchung.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Thalassämie ist eine Gruppe erblicher Bluterkrankungen. Bei diesen Erkrankungen kann nicht genug Hämoglobin (der Stoff, der im Blut Sauerstoff transportiert) gebildet werden. Dadurch entsteht Blutarmut. Die zwei Hauptformen sind die Alpha- und die Beta-Thalassämie. Es gibt verschiedene Ausprägungen, von der Anlageträgerschaft bis zu schweren Formen.
Bei schweren Formen beginnen die Beschwerden oft einige Monate nach der Geburt. Bei leichten Formen zeigen sie sich später oder gar nicht.
Thalassämie und Anlageträgerschaft werden mit Bluttests erkannt. Diese Tests können in jedem Alter gemacht werden. In manchen Gesundheitssystemen gibt es Screenings in der Schwangerschaft und bei Neugeborenen.
Bei schweren Formen werden regelmäßig Bluttransfusionen gegeben. Häufige Bluttransfusionen führen zu einer Ansammlung von zu viel Eisen im Körper. Deshalb ist auch eine Behandlung mit Medikamenten nötig, die dieses Eisen aus dem Körper entfernen. Bei manchen Menschen kann eine Stammzelltransplantation in Betracht gezogen werden, sie hat aber Risiken. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Thalassämie ist erblich. Wenn Mutter und Vater Anlageträger sind, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt, bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Anlageträger haben oft keine gesundheitlichen Probleme. Bei der Alpha-Thalassämie hängt das Risiko davon ab, welche Gene betroffen sind. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: NHS — Thalassaemia · MedlinePlus Genetics — Beta thalassemia · MedlinePlus Genetics — Alpha thalassemia
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Links geprüft am 8. Oktober 2026.
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Exagamglogen autotemcel für Kinder über 2 Jahren zugelassen.
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Die FDA hat Mitapivat zur Behandlung der Blutarmut (Anämie) bei Erwachsenen mit Alpha- oder Beta-Thalassämie zugelassen.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 75 aktive interventionelle Studien. 40 rekrutieren derzeit; 9 haben Zentren in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT06609226
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT04143724
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertZentrum in der TürkeiNCT04064060
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT06421636
Phase 4 · Beobachtungsstudie zu einem zugelassenen ArzneimittelLäuft, rekrutiert nichtZentrum in der TürkeiNCT02386800
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitGesundheitspolitik
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Internationale Datenbank für seltene Erkrankungen: Orphanet · ICD-11 3A50
Codes am 6. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.