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Genetische Syndrome und andere Erkrankungen

Treacher-Collins-Syndrom

Eine erbliche Erkrankung, die die Entwicklung der Gesichtsknochen betrifft. Jochbeine und Kiefer bleiben klein. Hörverlust ist häufig, die Intelligenz ist meist normal.

Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle

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Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.

Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.

Die Erkrankung verstehen

Dieser Abschnitt wurde noch nicht ärztlich geprüft. Er fasst Patienteninformationen aus Quellen wie MedlinePlus, Orphanet und dem NHS in einfacher Sprache zusammen. Die Erkrankung kann bei jedem Menschen anders verlaufen; sprechen Sie über Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Was passiert bei dieser Erkrankung?

Im Mutterleib ist die Entwicklung der Gesichtsknochen gestört. Am stärksten betroffen sind Jochbeine, Unterkiefer, Ohren und Augenlider. Die Zeichen reichen von so leicht, dass sie kaum auffallen, bis schwer. Die Intelligenz ist meist normal.

Welche Beschwerden können auftreten?

Die Beschwerden sind von Mensch zu Mensch sehr verschieden.

  • Kleine Jochbeine und kleiner Unterkiefer (bei den meisten)
  • Nach unten geneigte Augen, spärliche Wimpern und Kerbe im Unterlid
  • Kleine, fehlende oder anders geformte Ohren
  • Hörverlust (bei etwa der Hälfte)
  • Gaumenspalte (manchmal)
  • In schweren Fällen Verengung der Atemwege
  • Schwierigkeiten bei der Ernährung (manchmal)

Wie wird sie festgestellt?

Die Diagnose wird durch die Untersuchung und Bildgebung der Gesichtsknochen gestellt. Ein Gentest bestätigt die Diagnose. Ist in der Familie eine Veränderung bekannt, kann ein Test vor der Geburt gemacht werden.

Behandlung und Versorgung

Eine Behandlung, die die Erkrankung vollständig heilt, gibt es nicht, aber es lässt sich viel tun. Es werden Operationen an Gaumenspalte, Kiefer, Gesicht und Ohren gemacht. Hörgerät und Sprachtherapie unterstützen die Sprache. Atemwege und Ernährung werden eng überwacht. Regelmäßige Kontrollen von Hören, Augen und Zähnen sind wichtig. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.

Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung

In den meisten Familien wird die Erkrankung dominant vererbt. Für jedes Kind eines erkrankten Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe bei 1 zu 2. Etwa 60 Prozent dieser Fälle beginnen durch eine neue Genveränderung. Eine seltene Form wird rezessiv vererbt; bei einem Paar von Anlageträgern liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind in jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Eine genetische Beratung wird empfohlen.

Quelle: MedlinePlus Genetics: Treacher Collins syndrome · NORD: Treacher Collins Syndrome

Grundlegende Fakten

Wie häufig ist sie?
Prävalenz: 1-9 von 100 000 (Europa)
Wie wird sie vererbt?
Autosomal-dominant · Autosomal-rezessiv
Wann beginnt sie meist?
Vor der Geburt, Neugeborenenzeit
Beteiligte(s) Gen(e)
TCOF1, POLR1D, POLR1C, POLR1B

Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.

Sie sind nicht allein: Patientenorganisationen in der Türkei

Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.

Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Links geprüft am 8. Oktober 2026.

Unterstützung und Hilfe

Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.

Neuigkeiten zu Treacher-Collins

Klinische Studien (ClinicalTrials.gov)

Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.

Diese Liste ist keine Behandlungsempfehlung. Behandlungen in Studien der Phasen 1–3 befinden sich in der Erprobung (experimentell): Wirksamkeit und Sicherheit sind noch nicht belegt, es sind keine zugelassenen Therapien. Ob eine Teilnahme möglich ist, hängt von den Kriterien der Studie und der ärztlichen Einschätzung ab; der erste Schritt ist ein Gespräch mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt.

ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.

Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien

Genetische Syndrome und andere Erkrankungen: weitere Meldungen

Medizinische Codes (für das Arztgespräch und die Quellensuche)

Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.

Orphanet-Code: ORPHA:861

Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: LD2F.16

Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.

Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Die Informationen auf diesen Seiten dienen der allgemeinen Information und ersetzen keine ärztliche Beratung. Besprechen Sie Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt. Im Notfall in der Türkei wählen Sie 112.

Jede Meldung beruht auf einer offenen Quelle und ist mit ihrer Evidenzstufe gekennzeichnet. Keine Werbung und keine Markennamen von Arzneimitteln. Wissenschaftliche Grundsätze

Diese Seite wurde von der Doktorclub-Redaktion aus dem Türkischen übersetzt.