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Genetische Syndrome und andere Erkrankungen

Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)

Eine erbliche Erkrankung. In Organen wie Gehirn, Rückenmark, Augen, Nieren und Bauchspeicheldrüse entstehen Geschwülste und Zysten. Ein Teil der Geschwülste kann bösartig sein.

Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle

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Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.

Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Genetische Syndrome und andere Erkrankungen“ verfolgt.

Die Erkrankung verstehen

Dieser Abschnitt wurde noch nicht ärztlich geprüft. Er fasst Patienteninformationen aus Quellen wie MedlinePlus, Orphanet und dem NHS in einfacher Sprache zusammen. Die Erkrankung kann bei jedem Menschen anders verlaufen; sprechen Sie über Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Was passiert bei dieser Erkrankung?

Das VHL-Gen verhindert, dass sich Zellen unkontrolliert vermehren. Ist das Gen verändert, entstehen in vielen Organen Geschwülste und mit Flüssigkeit gefüllte Bläschen, also Zysten. Die Geschwülste treten meist in jungen Jahren auf. Die Beschwerden können aber in jedem Alter beginnen.

Welche Beschwerden können auftreten?

Die Beschwerden hängen davon ab, wo die Geschwulst liegt.

  • Kopfschmerzen, Erbrechen und Schwäche durch Geschwülste in Gehirn oder Rückenmark
  • Störungen von Gleichgewicht und Koordination von Händen und Füßen
  • Sehverlust durch Geschwülste im Auge
  • Zysten in Nieren und Bauchspeicheldrüse (häufig)
  • Erhöhtes Risiko für Nierenkrebs
  • Geschwulst der Nebenniere mit Schwitzen, Kopfschmerzen und Bluthochdruck
  • Hörverlust durch eine Geschwulst im Innenohr (bei etwa 1 von 10 Personen)

Wie wird sie festgestellt?

Die Diagnose wird durch einen Gentest auf das VHL-Gen gestellt. Auch der Nachweis einer für VHL typischen Geschwulst führt zur Diagnose. Nach der Diagnose beginnen regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen, auch wenn keine Beschwerden bestehen.

Behandlung und Versorgung

Kleine Geschwülste lassen sich leichter behandeln. Deshalb werden regelmäßig MRT, Augenuntersuchungen sowie Blut- und Urintests gemacht. Geschwülste werden meist operativ entfernt; dabei wird darauf geachtet, das Organ zu erhalten. Bei Geschwülsten im Auge werden Laser oder eine Vereisung eingesetzt. Für einige Geschwülste gibt es auch ein speziell für diese Erkrankung zugelassenes Medikament. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.

Für die Familie: Vererbung und genetische Beratung

Die Erkrankung wird dominant vererbt. Für jedes Kind eines erkrankten Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe bei 1 zu 2. Die meisten Betroffenen haben das Gen von einem erkrankten Elternteil. Bei etwa einem Fünftel liegt eine neue Veränderung vor. Familienangehörigen mit Risiko werden ein Gentest und eine genetische Beratung empfohlen.

Quelle: MedlinePlus Genetics: Von Hippel-Lindau syndrome · NORD: Von Hippel-Lindau Disease

Grundlegende Fakten

Wie wird sie vererbt?
Autosomal-dominant
Wann beginnt sie meist?
Jugend, Erwachsenenalter, Kindheit
Beteiligte(s) Gen(e)
VHL

Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.

Sie sind nicht allein: Patientenorganisationen in der Türkei

Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.

Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.

Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Unterstützung und Hilfe

Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.

Neuigkeiten zu VHL

Klinische Studien (ClinicalTrials.gov)

Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.

Diese Liste ist keine Behandlungsempfehlung. Behandlungen in Studien der Phasen 1–3 befinden sich in der Erprobung (experimentell): Wirksamkeit und Sicherheit sind noch nicht belegt, es sind keine zugelassenen Therapien. Ob eine Teilnahme möglich ist, hängt von den Kriterien der Studie und der ärztlichen Einschätzung ab; der erste Schritt ist ein Gespräch mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt.

Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt

  • Könnte diese Studie für uns infrage kommen?
  • Wie würden sich die bisherige Behandlung und die Kontrollen bei einer Teilnahme ändern?
  • Wo findet die Studie statt, und wie werden Anreise und Unterkunft geregelt?
  • Was passiert, wenn wir die Studie verlassen möchten?

ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 11 aktive interventionelle Studien. 8 rekrutieren derzeit; 1 hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.

Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):

Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien

Genetische Syndrome und andere Erkrankungen: weitere Meldungen

Medizinische Codes (für das Arztgespräch und die Quellensuche)

Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.

Orphanet-Code: ORPHA:892

Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 5A75

Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.

Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.

Die Informationen auf diesen Seiten dienen der allgemeinen Information und ersetzen keine ärztliche Beratung. Besprechen Sie Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt. Im Notfall in der Türkei wählen Sie 112.

Jede Meldung beruht auf einer offenen Quelle und ist mit ihrer Evidenzstufe gekennzeichnet. Keine Werbung und keine Markennamen von Arzneimitteln. Wissenschaftliche Grundsätze

Diese Seite wurde von der Doktorclub-Redaktion aus dem Türkischen übersetzt.