Erkrankungen der Augen und des Gehörs
Eine Gruppe von Erbkrankheiten. Sie verändert die Farbe von Haaren, Haut und Augen. Manche Menschen haben von Geburt an einen Hörverlust.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen der Augen und des Gehörs“ verfolgt.
Bei dieser Erkrankung entwickeln sich die farbgebenden Zellen, die Melanozyten, nicht richtig. Diese Zellen geben Haut, Haaren und Augen ihre Farbe. Sie spielen auch für die Funktion des Innenohrs eine Rolle. Es gibt vier Typen. Am häufigsten sind Typ 1 und Typ 2. Bei Typ 4 ist auch der Dickdarm betroffen.
Die Beschwerden können selbst in derselben Familie unterschiedlich sein.
Die Ärztin oder der Arzt achtet auf Veränderungen der Haar-, Haut- und Augenfarbe. Ein Hörtest wird gemacht. Bei Darmproblemen können weitere Untersuchungen nötig sein. Ein Gentest unterstützt die Diagnose.
Eine speziell für diese Erkrankung bestimmte Behandlung gibt es nicht. Beschwerden werden behandelt, sobald sie auftreten. Das Gehör sollte sorgfältig kontrolliert werden. Bei Verstopfung kann eine besondere Ernährung empfohlen werden. Bei schweren Darmproblemen kann eine Operation nötig sein. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird meist dominant vererbt. Das heißt: Eine Veränderung in einer einzigen Kopie des Gens reicht aus. Bei den meisten Betroffenen ist auch die Mutter oder der Vater erkrankt. Die Beschwerden beim Elternteil können sich aber stark von denen des Kindes unterscheiden. Bei wenigen Menschen entsteht die Genveränderung neu. Manche Formen von Typ 2 und Typ 4 werden rezessiv vererbt. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Waardenburg syndrome · MedlinePlus: Waardenburg syndrome
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub stellt keine Diagnosen, empfiehlt keine Behandlungen und vermittelt keine Kliniken, Ärztinnen oder Ärzte. Diese Seiten sollen Ihnen helfen, mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu sprechen.
FrankreichForschung und klinische Studien
In Paris wurde das Gleichgewichtssystem von Kindern mit Waardenburg-Syndrom und Hörverlust untersucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Ein Medikament, das bei einer seltenen Erkrankung des Sehnervs eingesetzt wird, wurde in die Kostenerstattung aufgenommen.
USAForschung und klinische Studien
In den USA wurde an 7 Zentren eine zweijährige, placebokontrollierte Studie durchgeführt.
TürkeiForschung und klinische Studien
An der Gazi-Universität wurden die Augen von 27 Kindern untersucht.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:3440
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: EC23.2Y
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
Diese Seite bietet allgemeine Informationen und ersetzt weder Diagnose noch Behandlung. Sprechen Sie über Beschwerden, Diagnose und Behandlung mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.