Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Ein erblicher Immundefekt, bei dem der Körper keine Antikörper bilden kann. Fast immer sind Jungen und Männer betroffen. Es kommt zu häufigen, wiederkehrenden bakteriellen Infektionen.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Bei Orphanet gibt es für diese Erkrankung eine Leitlinie für Notfallärzte (Sprache: Französisch). Bei Orphanet ansehen
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems“ verfolgt.
B-Zellen sind weiße Blutkörperchen, die Antikörper bilden. Antikörper markieren Krankheitserreger, damit sie zerstört werden. Bei dieser Erkrankung ist das BTK-Gen verändert, deshalb können sich die B-Zellen nicht entwickeln. Der Körper bildet sehr wenige Antikörper und wird anfällig für Infektionen.
In den ersten 1-2 Monaten sind Babys durch Antikörper der Mutter geschützt. Danach beginnen wiederkehrende Infektionen.
Im Blut werden die Antikörperspiegel gemessen; alle sind sehr niedrig. Im Blut wird die Zahl der B-Zellen bestimmt; es gibt sehr wenige B-Zellen. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt, der die Veränderung im BTK-Gen zeigt.
Die wichtigste Behandlung ist der regelmäßige Ersatz der fehlenden Antikörper. Diese Behandlung wird über die Vene oder unter die Haut gegeben. Sie verringert Infektionen und verbessert die Lebensqualität. Infektionen werden mit Antibiotika behandelt. Manchmal werden auch vorbeugend Antibiotika gegeben. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt und betrifft fast immer Jungen und Männer. Bei einer Mutter, die Überträgerin ist, liegt die Wahrscheinlichkeit für einen erkrankten Sohn bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Überträgerinnen haben keine Probleme mit dem Immunsystem. Alle Töchter eines erkrankten Vaters sind Überträgerinnen, seine Söhne erkranken nicht. Bei etwa der Hälfte der Betroffenen ist sonst niemand in der Familie erkrankt. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: X-linked agammaglobulinemia · NORD: Agammaglobulinemias, Primary
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiForschung und klinische Studien
An der Fırat-Universität in Elazığ wurden die Langzeitdaten von Kindern mit X-chromosomaler Agammaglobulinämie ausgewertet.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 2 aktive interventionelle Studien. 1 rekrutiert derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)RekrutiertNCT06954441
Mittlere Phase: Die Wirkung wird in einer kleinen Gruppe geprüft · Phase 2 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT01821781
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
WeltweitGesundheitspolitik
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
TürkeiForschung und klinische Studien
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:47
Kein eigener ICD-11-Code; die WHO ordnet die Erkrankung hier ein: 4A01.00
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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