Enfermedades lisosomales
Una enfermedad hereditaria de depósito. Algunas cadenas de azúcar se acumulan en las células. Puede haber dificultades de aprendizaje, pérdida de audición e infecciones frecuentes.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades lisosomales».
Un cambio en el gen MAN2B1 altera la enzima alfa-manosidasa. Esta enzima descompone las cadenas de azúcar unidas a las proteínas. Las cadenas que no se descomponen se acumulan en las células y las dañan. Hay distintas formas, de leves a graves.
Los síntomas varían mucho de una persona a otra. Las formas leves avanzan despacio.
Se mide la enzima alfa-manosidasa en los glóbulos blancos. En la orina pueden encontrarse altas algunas cadenas de azúcar. El diagnóstico se confirma con una prueba genética del gen MAN2B1.
Para los síntomas fuera del sistema nervioso hay un tratamiento de sustitución enzimática aprobado. Las infecciones se tratan pronto. Los audífonos y los tubos en el oído ayudan a oír. La fisioterapia, la logopedia y la educación especial son importantes. El trasplante de médula ósea es una opción en investigación. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes estas enfermedades pueden ser más frecuentes. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Alpha-mannosidosis · NORD: Alpha-Mannosidosis
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio internacional en el que participó Ankara se analizó a 21 niños que recibieron un trasplante de células madre por alfa-manosidosis.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 2 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT02254863
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT02171104
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Se compararon los registros de 19 parejas de hermanos con síndrome de Hunter.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el rebisufligén etisparvovec para niños con síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China, 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil recibieron una dosis única de terapia génica.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:61
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C56.21
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.