Enfermedades musculares y nerviosas
Es una enfermedad muscular hereditaria. Los músculos se debilitan y, después de contraerse, no se relajan con facilidad. También pueden afectarse los ojos, el corazón y las hormonas.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, polaco, alemán, inglés, español, italiano). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
La enfermedad se debe a un cambio en el gen DMPK. En el gen, un trozo de ADN se repite muchas más veces de lo normal. Esto altera el funcionamiento de las células de los músculos y de otros tejidos. Pueden afectarse los músculos, el ritmo del corazón, el cristalino del ojo y las hormonas.
Los síntomas suelen empezar en la década de los 20 o de los 30 años. También existen un tipo grave que empieza desde el nacimiento y un tipo leve.
El médico hace una exploración y pregunta por los antecedentes familiares. El diagnóstico se hace con una prueba genética que estudia el gen DMPK. También pueden hacerse un EMG, análisis de sangre y pruebas del corazón.
Todavía no hay un tratamiento específico aprobado para esta enfermedad; la investigación continúa. Los cuidados se planifican según los órganos afectados. El corazón se controla con regularidad; si hace falta, se colocan dispositivos como un marcapasos. Las cataratas se pueden corregir con una operación. La fisioterapia, la terapia ocupacional y los aparatos de apoyo facilitan la vida diaria. Puede hacer falta ayuda para respirar durante el sueño. Los procedimientos con anestesia general se planifican con un equipo con experiencia. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se hereda de forma dominante. Para cada hijo de un progenitor afectado, la probabilidad es de 1 de cada 2. Al pasar el gen de una generación a otra, el número de repeticiones puede aumentar. Por eso, en los hijos los síntomas pueden empezar antes y ser más graves. El tipo que empieza desde el nacimiento es más frecuente en los bebés de madres que tienen la enfermedad. El asesoramiento genético ayuda a entender estos riesgos.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Myotonic dystrophy · NORD: Myotonic Dystrophy · Orphanet: Steinert myotonic dystrophy (ORPHA:273)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En Bélgica se siguió durante dos años a 30 adultos con DM1 y a 30 personas sanas.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Se estudió a 24 niños con distrofia miotónica tipo 1 en el Hospital Urbano Bilkent de Ankara.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 26 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 16 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07486934
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07587242
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06523400
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06844214
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06667453
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:273
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 8C71.0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.